کلیات

---

موکوپلی‌ساکاریدوز (Mucopolysaccharidosis) معروف به ام پی اس (MPS) یک گروه از بیماری‌های متابولیک هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد آنزیم‌های لیزوزوم‌ها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد که موجب تجمع گلیکوزآمینوگلیکان (موکوپلی‌ساکارید‌ها) می‌شود.


گلیکوزآمینوگلیکان

---

گلیکوزآمینوگلیکان (Glycosaminoglycan) یا موکوپلی ساکارید، پلی ساکارید‌های بدون شاخه طولانی می‌باشند که از تکرار واحد‌های دی‌ساکارید تولید می‌شوند و نقش کلیدی در ساختمان مولکولی و عملکرد غشا سیتوپلاسمی دارند. چهار گلیکوزآمینوگلیکان اصلی درماتان سولفات،  کندروایتین سولفات،  کراتان سولفات و هپاران سولفات هستند.

 

 

 

---

در این گروه از بیماری‌های نادر نقص در یک ژن (که اغلب به صورت یک صفت مغلوب به ارث می‌رسد) موجب تولید نشدن صحیح یک آنزیم ضروری جهت متابولیزه کردن موکوپلی ساکارید‌های غیرضروری می‌شود. نتیجه نقص آنزیم تجمع موکوپلی ساکارید‌ها در لیزوزوم‌ها و اختلالات متابولیکی دیگر است. موکوپلی ساکاریدوز‌ها (MPS) به نه تیپ طبقه‌بندی می‌شوند.