کلیات

هموفیلی یا خون‌تراوی دسته‌ای از بیماری‌های ارثی هستند که در آن‌ها توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ مختل شده‌است. هموفیلی آ شایعترین شکل این اختلال است و در یک نوزاد از هر ۵ تا ۱۰ هزار نوزاد پسر و به صورت نادر در دختران دیده می‌شود. هموفیلی بی در یک مورد از هر ۲۰ تا ۳۴ هزار نوزاد پسر مشاهده می‌شود. هموفیلی از دو کلمه همو به معنی خون و فیلیا به معنی دوست داشتن تشکیل شده. این بیماری که تقریبا به‌طور انحصاری در افراد مذکر بوجود می‌آید، در ۸۵٪ موارد ناشی از کمبود فاکتور VIIIاست که به آن هموفیلی نوع A یا هموفیلی کلاسیک می‌گویند.

انواع هموفیلی

 هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهشهایی در ژن‌های F۸C و F۹ ایجاد می‌شوند. جهش‌های F۸C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۸ و جهش‌های ژن F۹ باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۱۱ می‌شوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است. هموفیلی نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور یازده خونی می‌باشد.

علائم

شایعترین علامت هموفیلی خونریزی غیرقابل کنترل و بیش از حد به علت کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی در خون می باشد. خونریزی حتی می تواند بدون هیچ گونه آسیبی رخ دهد. خونریزی اغلب در مفاصل و رخ می دهد. سایرعلائم هموفیلی شامل کبودی سطحی ، طولانی شدن خونریزی بینی یا استفراغ خون است. هموفیلی ممکن است به اشکال خفیف ، متوسط و شدید بروز پیدا کرده که بستگی به علائم بیمار و همچنین میزان فاکتور لخته شدن در خون دارد.

اثرات بیماری

شایعترین علت ناتوانی ناشی از هموفیلی بیماریهای مفصلی مزمن یا آرتروپاتی ها هستند. بیماریهای مفصلی مزمن به علت خونریزی غیرقابل کنترل به درون مفاصل ایجاد می گردند. خونریزی شدید داخلی و خارجی از دیگر مشکلات مربوط به این بیماری می باشد.

درمان

داروی اصلی برای درمان هموفیلی A محصول غلیظ 8F است که به آن فاکتور لخته شدن یا به طور خلاصه فاکتور گفته می شود. محصولات فاکتور8،که با استفاده از فناوری DNA در آزمایشگاه تولید می شوند. از پلاسمای خون های اهدایی مشتق می گردد. این فاکتورهای درمانی از طریق ورید در بازو یا یک پورت در قفسه سینه به داخل وریدی تزریق می شوند. تصمیم در مورد نوع فاکتور تزریقی بر عهده پزشک معالج می باشد. بیماران مبتلا به هموفیلی شدید ممکن است به عنوان پیشگیری فاکتور انعقادی را به طور روتین دریافت نمایند تا  به منظور  جلوگیری از خونریزی سطح آن درخون فرد در حد نرمال حفظ گردد. شورای پزشکی  انجمن هموفیلی آمریکا،MASAC، این نوع پیشگیری را به عنوان درمان بهینه برای كودكان مبتلا به هموفیلی شدید A توصیه می كند DADVP نسخه صنعتی وازوپرسین ، یک هورمون ضد ادرار طبیعی است که به متوقف کردن خونریزی کمک می کند. در بیماران مبتلا به هموفیلی خفیف می توان از آن برای  جلوگیری از خونریزی مفاصل و ماهیچه ها ، خونریزی در غشاهای مخاطی بینی و دهان ، قبل و بعد از عمل استفاده کرد.  این دارئ به اشکال قابل تزریق و اسپری بینی ارائه می گردد. اسید آمینوکاپروئیک از تجزیه لخته خون جلوگیری می کند. مصرف این دارو اغلب قبل از اعمال دندانپزشکی و برای درمان خونریزی بینی و دهان توصیه می شود. این دارو به صورت خوراکی شامل: قرص یا مایع مصرف می شود. MASAC توصیه می کند که برای ایجاد لخته ابتدا یک دوز از فاکتور گرفته شده و سپس به منظور جلوگیری از تجزیه زودهنگام آن ، اسید آمینوکروئیک اسید استفاده گردد. درمـان بـراي بيمــاري همـوفيلي معمولا بـه صــورت پروفیلاکتیک prophylactic therapy ميباشـد. بـه و يـ ژه در نوع متوسط يا شـديد، هـدف ، کـاهش تعـداد دفعـات و شدت خونريزيهاست. علاوه بر آن در صورتي کـه بيمـار خونريزي داشته يا مشکوک به خونريزي باشد، بايد درمـان جــايگزيني (on demand therapy.) صورت پذیرد.  فاکتورهاي انعقادي دچار نقص يـ ا کمبـود ، راهـي مـ ؤثر در درمان بيماران مبتلابه هموفيلي ميباشد؛ با ايـ ن حـال 11% تا 31% از بيمـاران مبتلا بـه بيمـار ي همـوفيلي A و 5% از بيمـــاران مبتلا بـــه همـــوفيلي B ، آنتـــي بـــاديهـــاي بازدارنده(inhibitory antibodies  ) فاکتور 8 و 1 را به ترتيب توليد مينمايند که متاسفانه تاثير درمـان هـا ي جايگزين را کاهش ميدهد. اين امر يک عارضـه جـد ي از درمـان محسوب ميشود که منتهي به پيش آگهي ضعيفتر، کـاهش کيفيت زندگي و افزايش هزينه درمانها ميگردد.لازم به ذکر است که به علت هزينه هـا ي بالا و کمبـود مراقبتهاي تخصصي، دسترسي به درمان جايگزين در يک مقياس وسـ يع فقـط بـه کشـورها ي توسـعه يافتـه محـدود ميگـردد.

خطر توارث

اگر خانمی سابقه خانوادگی هموفیلی داشته باشد با تجزیه و تحلیل پیوستگی یا شناسایی دو ژن جهش یافته F۸C و F۹ تجمع یافته در خانواده می‌توان وضعیت حامل بودن او را تعیین کرد. تشخیص افراد حامل با سنجش آنزیمی دشوار می‌باشد و همه جا مقدور نیست. اگر مادری حامل باشد هر یک از پسرانش به احتمال ۵۰ درصد ژن‌های جهش یافته را به ارث خواهند برد. اگر مادری دارای پسری مبتلا به هموفیلی باشد اما هیچ خویشاوند مبتلای دیگری نداشته باشد احتمال حامل بودن او ۲ در ۳ است.

تخریب مفصلی در هموفیلی

بیشتر خونریزی‌های داخلی در این بیماری در مفاصلی چون زانو، آرنج، مچ دست، مچ پا، شانه، لگن و دیده می‌شوند؛ که بیشتر در نوع شدید اتفاق می‌افتد. خونریزی داخلی باعث تجمع خون در داخل بافت و مفصل شده، مفصل متورم و دردناک می‌شود و از کار می‌افتد. بعد از قطع خونریزی باید تحت نظر فیزیوتراپ آشنا به هموفیلی و با انجام حرکات سبک فیزیوتراپی به جذب و خارج شدن تدریجی خون از مفاصل کمک نمود. چون تجمع خون در مفصل برای مدت طولانی هم باعث تخریب مفصل می‌شود و صدمات جدی به آن وارد می‌کند و هم استعداد خونریزی خودبخودی و مجدد را بالا می‌برد.

یک درمان امیدوارکننده برای کاهش درد و خونریزی مفاصل درگیر و دائماً در حال خونریزی تزریق درون مفصلی رادیو دارو به صورت فسفر یا رنیوم می‌باشد. با تشخیص پزشک متخصص ارتوپد و هماهنگی پزشک هسته ای انجام این تزریق درد دائم و خونریزی و محدودیت حرکتی را تا حدود بسیار زیادی از بین می‌برد. سینوویورتز با فسفر رادیواکتیو، می‌تواند روشی مؤثر و بصرفه در کاهش همارتروز و مصرف فاکتور در بیماران مبتلا به آرتروپاتی هموفیلیک باشد.