ما عادت کرده‌ایم به افرادی بگوییم پیر که از نظر ظاهر شکسته و افتاده شده و توانایی انجام کارهای معمول روزمره خود را براحتی نداشته باشند. غافل از این که در دنیایی که زندگی می‌کنیم کودکانی هستند که از ابتدا گرد پیری بر چهره‌شان می‌نشیند و جوانی نکرده پیر می‌شوند.
به گزارش جام جم، این بیماری ـ که پزشکان نام پروژریا بر آن نهاده‌اند ـ نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که سرعت پیر شدن سلول‌های بدن را هفت برابر بیشتر می‌کند و از این رو، در ماه‌های نخست زندگی نوزادان، شاهد پیر شدن آنها هستیم.
پروژریا نوعی بیماری نادر ژنتیکی به شمار می‌رود که به دلیل شرایط خاصی که برای مبتلایان ایجاد می‌کند، توجه محققان را بیش از پیش به خود معطوف کرده است. علائم بیماری شباهت بسیار زیادی به روند پیری طبیعی در انسان دارد با این تفاوت که افراد سالمند پس از گذشت سال‌ها پیر می‌شوند ولی تغییرات ژنتیک ایجاد شده در این بیماری، افراد را از ابتدای تولد با این مشکل درگیر می‌کند. معمولا نوزادان مبتلا به این بیماری در زمان تولد، ظاهری طبیعی همانند سایر نوزادان دارند ولی در سال‌های نخست و به مرور، علائمی مانند کندی رشد و کاهش موها تظاهر می‌کند. مشکلات قلبی و سکته‌های قلبی از پیامدهای تلخی است که گریبانگیر این کودکان می‌شود و در نهایت، مرگ را برای بیشتر آنها به دنبال دارد. به گفته محققان، متوسط عمر کودکان مبتلا به پروژریا حدود 13 سال است ولی معدودی از آنها توانسته‌اند تا 20 سالگی نیز عمر کنند. تاکنون درمان مشخصی برای این بیماری ژنتیک یافت نشده ولی محققان بتازگی به راهکارهایی دست یافته‌اند که امید تازه‌ای در دل مبتلایان پروژریا و خانواده‌های آنها ایجاد کرده است. آمارهای کلی به دست آمده طی ماه‌های اخیر نشان می‌دهد اکنون 114 مورد شناخته شده از مبتلایان پروژریا در دنیا وجود دارد.
مبتلایان پروژریا چه شکلی هستند؟همان طور که گفتیم، نوزادان مبتلا به این بیماری در روزها و ماه‌های نخست تولد طبیعی هستند و به مرور در سال اول، رشد کودک به طور قابل توجه کاهش می‌یابد ولی رشد حرکتی و هوش طبیعی باقی می‌ماند. از دیگر علائم پروژریا می‌توان به این موارد اشاره کرد:
ـ کاهش رشد به همراه قد و وزنی که به طور متوسط پایین است.
ـ صورت باریک، آرواره پایینی کوچک و لب‌ها نازک و بینی کشیده می‌شود.
ـ اندازه سر کمی نسبت به صورت بزرگ‌تر به نظر می‌رسد.
ـ چشم‌ها حالت برجسته پیدا می‌کنند و پلک‌ها براحتی باز و بسته نمی‌شوند.
ـ ریزش موهای ابرو و مژه اتفاق می‌افتد.
ـ پوست، نازک و دارای چین و چروک شده و لک‌هایی روی آن بروز می‌کند.
ـ عروق خونی به دلیل نازک شدن پوست قابل مشاهده می‌شوند.
ـ سخت شدن پوست بدن و انتهای اندام‌ها
ـ تشکیل دندان‌ها به طور غیرعادی یا با تاخیر
ـ کاهش حس شنوایی
ـ از بین رفتن چربی زیر پوست و کاهش بافت عضلانی
ـ شکنندگی استخوان‌ها
ـ گرفتگی مفاصل
ـ مقاومت انسولینی
ـ بیماری‌های قلبی و عروق خونی پیش‌رونده
جهش ژنتیکیپروژریا نوعی بیماری نادر ژنتیکی است که براساس یافته‌های محققان، بر اثر نوعی جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. در واقع، دانشمندان جهش نوعی ژن را در مطالعات خود یافتند که نقش موثری در بروز این بیماری دارد. این ژن موسوم به لامین A، پروتئینی تولید می‌کند که برای حفظ ساختار هسته‌ای سلول ضرورت دارد. با بروز مشکل در این ژن مخصوص، جهش ژنتیکی ایجاد شده بی‌ثباتی سلول‌ها را در پی دارد که به روند پیری در مبتلایان منجر می‌شود. برخلاف بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی، پروژریا یک بیماری ارثی تلقی نمی‌شود. تغییر ژنتیکی ایجاد شده پیش از لقاح، روی اسپرم یا تخمک اثر می‌گذارد و در واقع، هیچ یک از والدین، حامل عامل بیماری زا نبوده و جهش‌های موجود در این ژن عامل اصلی بروز این بیماری به شمار می‌رود. از شایع‌ترین مشکلاتی که در کودکان مبتلا به پروژریا ایجاد می‌شود، سخت شدن عروق خونی است به طوری که دیواره عروقی که مواد مغذی و اکسیژن را از قلب به بقیه اندام‌های بدن می‌رساند، سخت شده و جریان خون را مسدود می‌کند. بیشتر مبتلایان به این عارضه، به دلیل مشکلات عروقی تغذیه‌کننده قلب و بروز حملات قلبی و نارسایی احتقانی قلب و از سوی دیگر، مشکلات ایجاد شده در عروق خونی تغذیه‌کننده مغز و در نتیجه سکته‌های مغزی، جان خود را از دست می‌دهند. التهاب مفاصل و نزدیک بینی از دیگر ناراحتی‌هایی است که به دنبال ابتلا به پروژریا رخ می‌دهد.
بیماران همچنان امیدوارندمحققان با وجود مطالعاتی که طی سال‌های اخیر انجام داده‌اند، تا پیش از این موفق به کشف درمان موثری برای مبتلایان به پروژریا نشده‌اند، ولی بسیاری از آنها معتقدند بررسی منظم شرایط قلب و عروق می‌تواند بیماری آنها را تا حد زیادی کنترل کند. برخی روش‌های درمانی که درباره مبتلایان به این بیماری مورد استفاده قرار می‌گیرد، فقط به منظور کاهش و کنترل علائم بیماری است. مصرف روزانه آسپرین به مقادیر کم از حملات و سکته‌های قلبی جلوگیری می‌کند. علاوه بر این، پزشک بر حسب شرایط بیمار، داروهایی مانند استاتین‌ها را به منظور کاهش کلسترول خون یا داروهای ضدانعقادی را به منظور جلوگیری از ایجاد لخته‌های خونی در عروق تجویز می‌کند. در برخی موارد نیز ممکن است برای افزایش وزن و قد از هورمون رشد برای کودک استفاده شود.
از سوی دیگر، درمان‌های فیزیکی و کاری از جمله راهکارهایی هستند که به کاهش سفت شدن مفاصل و افزایش تحرک مبتلایان کمک می‌کند. کشیدن دندان‌های شیری کودکان مبتلا به پروژریا از دیگر کارهایی است که پزشک در مورد بیمار انجام می‌دهد. به طور کلی، دندان‌های دائمی در این قبیل کودکان پیش از افتادن دندان‌های شیری رشد خود را شروع می‌کنند. کشیدن تعدادی از دندان‌های شیری به کاهش تراکم دندان‌های داخل دهان و ایجاد فضای مناسب برای رشد دندان‌ها کمک می‌کند.
از آنجا که پروژریا بر اثر نقص و جهش در پروتئین لامین A رخ می‌دهد، محققان طی سال‌های اخیر تلاش کرده‌اند با ایجاد تغییراتی در این پروتئین باعث بالا رفتن متوسط سن این افراد شوند. به هم خوردن ساختار هسته‌ای، سلول‌ها را حساس‌تر و شکننده‌تر می‌کنند. لامین A و لامین C در حفظ شکل طبیعی هسته سلولی نقش داشته و جهش در آنها مانع ایجاد شکل مناسب هسته سلولی می‌شود.
محققان در آخرین بررسی‌های خود توانستند ترکیبی را کشف کنند که قادر است ساختار سلولی را ترمیم کرده و بهبود ببخشد و شکل طبیعی را به ساختار هسته سلولی باز گرداند. از این‌رو، ترکیب کشف‌شده به رشد و تقسیم طبیعی سلول‌ها کمک می‌کند. بیشتر داروهای تجویزی با اتصال به بخشی از سلول عمل می‌کنند. محققان در تحقیقات خود موفق به کشف پروتئینی موسوم به «NAT10» شدند که در پیر شدن سلول‌ها نقش اساسی ایفا می‌کند. آنها با جلوگیری از فعالیت این پروتئین، روند پیری را کند کرده و از این‌رو دارویی برای مسدود کردن فعالیت NAT10 یافتند. محققان تاکنون این روش درمانی نوین را روی نمونه حیوانات آزمایشگاهی انجام دادند و مراحل بیشتری باید طی شود تا بتوانند این آزمایش را روی نمونه‌های انسان بررسی کنند. آنها امیدوارند با مطالعات بیشتر بتوانند کودکان مبتلا به پروژریا را نجات داده و آنها را به زندگی دوباره امیدوار کنند.
