کودکانی که پیر به دنیا می‌آیند

به گزارش تابناک، شاید باورش عجیب باشد اما اگر شناسنامه این بچه‌ها را باز کنید و به تاریخ تولدشان نگاهی بیندازید، آنها فقط سه ساله‌اند یا پنج ساله و شاید کمی بیشتر اما اگر نگاهتان را از شناسنامه آنها بردارید و به چهره‌هایشان بدوزید، پیرمرد و پیرزن‌های ۸۰-۷۰ ساله‌ای را می‌بینید که با پوستی چروکیده با یک لبخند محو مقابل دوربین عکس انداخته‌اند؛ بچه‌هایی که با بیماری نادر پروگریا به دنیا آمده‌اند و با صدای افراد سالخورده و پیر حرف می‌زنند!

شاید بیشتر شما فیلم «مورد عجیب بنجامین باتن» را دیده باشید؛ در ابتدای این فیلم که با استقبال تماشاگرها هم روبه‌رو شد، کودکی به نام بنجامین به دنیا می‌آید اما این کودک با بقیه بچه‌ها یک تفاوت اساسی دارد؛ او در سن ۸۰ سالگی به دنیا آمده و با گذشت زمان در حالی که دیگران پیرتر می‌شوند، او جوان‌تر می‌شود! بچه‌هایی که با بیماری پروگریا به دنیا می‌آیند هم تقریبا سرنوشتی مشابه بنجامین باتن دارند؛ البته با این تفاوت که آنها با گذشت زمان جوان‌تر نمی‌شوند و تا حداکثر ۱۳سالگی بیشتر زنده نمی‌مانند.

علائمی از قبیل خاکستری شدن موی سر، آب مروارید، گونه‌های چروک افتاده، صدای سالخورده و خشن، پوکی‌استخوان، دیابت و انواع سرطان‌های شایع هم ممکن است در فردی که دچار پروگریا شده، دیده شود

نام بیماری این بچه‌ها از لغت یونانی «progers» گرفته شده که در زبان یونانی به‌ معنای «کهنسالی» یا «پیری زودرس» است. این سندروم عجیب که بسیار نادر و ناخوشایند است به دلیل جهش ژنی به وجود می‌آید و علائم این سندروم تا یک سالگی و بعضی وقت‌ها تا سن دو یا سه سالگی نمایان می‌شود. این بیماری عجیب در روزهای اولیه شناخته شدنش، شیوع بسیار کمی داشت و در هر ۸ میلیون نوزاد متولد شده یک نفر به این اختلال ژنتیکی مبتلا بود. اما تحقیقات تازه محققان نشان می‌دهد که شیوع این بیماری رنج‌آور این روزها بیشتر از قبل است و تقریبا از هر یک میلیون کودکی که در سراسر جهان متولد می‌شود یک نفر به این بیماری ناشناخته مبتلا می‌شود.

این تجربه ناخوشایند

شاید بتوان به بچه‌هایی که با این بیماری به دنیا می‌آیند لقب بدشانس‌ترین بچه‌ها را داد؛ چراکه میانگین سنی آنها ۱۳ سال است؛ یعنی بیشتر کودکان مبتلا به این سندروم معمولا به سن ۱۳ سالگی نمی‌رسند. اگرچه در موارد نادری تعدادی از آنها سنین مابین ۱۳ تا ۱۹ و حتی ۲۰ سالگی را هم تجربه کرده‌اند اما بیشتر آنها قبل از اینکه به ده سالگی برسند از بین می‌روند. این اختلال مرموز به علت یک جهش ژنی ناشناخته ایجاد می‌شود که به صورت ناگهانی و تصادفی اتفاق می‌افتد و در بیشتر موارد دلایل موروثی ندارد.

 والدین این بچه‌ها برای خودشان یک انجمن هم تشکیل داده‌اند و هرچند وقت یک‌بار، آنها را دور هم جمع می‌کنند تا احساس تنهایی نکنند

سندروم پروگریا با نوع دیگر بیماری پیری زودرس با نام DKC که به‌صورت موروثی منتقل می‌شود متفاوت است. بیماری پیری زودرس DKC بیشتر میان خانواده‌ها و از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. در ابتدا که دانشمندان با بیماری سندروم پروگریا مواجه شدند این تصور به وجود آمد که این بیماری همان بیماری پیری زودرس DKC است اما تحقیقات آتی این مساله را فاش کرد که نه تنها این دو بیماری یکی نیستند بلکه نشانه‌های بیماری و در مرحله بعد از ابتلا، عوارضی که برای شخص مبتلا به وجود می‌آید اصلا شبیه به یکدیگر نیست.

اولین نمونه‌ها

اولین کودکی که دچار بیماری سندروم پروگریا شد و پزشکان متخصص زیادی شاهد ثبت این بیماری در او بودند، کودکی بود که شروع به پیر شدن با سرعتی چندین برابر انسان‌های معمولی کرد. این کودک توسط جاناتان هاتچینسون در سال ۱۸۸۶ شناسایی و معرفی شد. هاتچینسون شروع به تحقیقات ابتدایی روی این کودک کرد اما در آن زمان کسی به طور جدی به این مشکل عجیب نپرداخت و تحقیقات هاتچینسون هم آن طور که باید به نتیجه نرسید و تنها در محافل علمی مختصرا به آن توجه شد.

اما سال‌ها بعد در سال ۱۸۹۷ وقتی هستینگز گیلفورد به تشریح این بیماری عجیب و نادر پرداخت، دوباره این مساله در محافل علمی ‌و حتی عمومی سر زبان‌ها افتاد؛ با این تفاوت که این مرتبه به علت جدی شدن شیوع این بیماری به طور خاص به آن توجه شد. به احترام این دو محقق و به پاس زحماتی که برای مقابله با این بیماری ناخوشایند متحمل شدند، اکنون این بیماری را Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome می‌نامند که نام اختصاری HGPS برای آن به کار می‌رود.

هایلی، یکی از کودکانی است که از بیماری پروگریا رنج می‌برد. او تاکنون در چندین مستند و سری داستان‌های تلویزیونی شرکت کرده است

 روزهای زندگی یک بیمار

هایلی اوکینس یکی از بچه‌هایی است که با بیماری پروگریا به دنیا آمده؛ پسر ده ساله‌ای که از نظر شکل و قیافه یک پیرمرد ۸۰ ساله است. ذهن هایلی به اندازه سن واقعی‌اش رشد کرده و به همین دلیل رفتارهایش مثل یک کودک ده ساله معمولی است.

پدر و مادر هایلی برای سلامتی او دست به دامان پزشک‌های زیادی شده‌اند اما تحقیقات انجام شده روی او نشان می‌دهد که هیچ درمانی برای بیماری‌اش وجود ندارد پدر و مادر هایلی از تجربه شنیدن خبر بیماری پسرشان خاطره تلخی دارند؛ «زمانی که در سال ۱۹۹۹ پزشکان و متخصصان تشخیص دادند که هایلی به پروگریا مبتلا شده است، ما خیلی تعجب کردیم چون تا آن لحظه هیچ چیزی درباره این بیماری نشنیده بودیم.

به کمک اینترنت اطلاعاتی درباره سندروم پروگریا پیدا کردیم، همچنین با سازمان‌ها و موسساتی که می‌توانستند در این زمینه به ما کمک کنند آشنا شدیم و امیدواریم که به زودی درمانی برای این بیماری پیدا شود».با تمام این تفاسیر تا به امروز هیچ درمانی برای پروگریا پیدا نشده است اما پزشکان هایلی توانسته‌اند تا بعضی از علائم بیماری را در این پسر ده‌ساله درمان کنند.

 تصویری از کریستین زمانی که تازه یک ماهه شده بود و بیماری‌اش کم‌کم داشت خودش را نشان می‌داد

نشانه‌های پروگریا

اگر کنجکاو شده‌اید که درباره علائم و نشانه‌های این بیماری مرموز بدانید، باید بگوییم که یکی از نشانه‌های پروگریا توقف رشد یا محدود شدن آن در کودک مبتلاست. با دقت در تصاویر این کودکان هم به وضوح می‌توانید ببینید که چروکیدگی پوست هم از علائم محسوس این بیماری است.

البته این بیماری نشانه‌های فراوانی دارد و به طور کلی می‌توان گفت در کودکی که دچار سندروم پیری زودرس شده است علائم زیر عموما دیده می‌شود: بچه‌های پروگریا در ناحیه سر و صورت با مشکلاتی دست و پنجه نرم می‌کنند که در دوران پیری به سراغ آدم‌ها می‌آید؛ مشکلاتی مثل طاسی موهای سر، چروک شدن ناحیه پیشانی و اطراف چشم‌ها، لرزه فک و افتادن دندان‌ها. از نظر استخوان‌بندی هم این بچه‌ها مشکلات زیادی را از سر می‌گذرانند. آنها ماهیچه‌های ضعیف و استخوان‌های نارس و شکننده‌ای دارند و در بیشتر موارد شکستگی لگن را هم تجربه می‌کنند.

علاوه بر آن علائمی از قبیل خاکستری شدن موی سر، آب مروارید، گونه‌های چروک افتاده، صدای سالخورده و خشن، پوکی استخوان، دیابت و انواع سرطان‌های شایع هم ممکن است در فردی که دچار پروگریا شده، دیده شود. همان‌طور که می‌دانید، بیماری‌های قلبی معمولا در سنین بالا و حتی می‌توان گفت که در سنین کهنسالی به علت فرسودگی بافت‌های بدن اتفاق می‌افتد.

   محققان و کارشناسان ژنتیک تحقیقات زیادی را انجام داده‌اند تا به علت به وجود آمدن این   بیماری پی ببرند. نتیجه همه این تحقیقات به وجود ژن LMNA در این کودکان رسیده است

اما درباره کودکان مبتلا به سندروم پروگریا هم دقیقا همین اتفاق تکرار می‌شود؛ یعنی تقریبا تمام بچه‌هایی که بیماری پروگریا آنها را از زندگی عادی منع کرده، به دلیل مرض‌های قلبی می‌میرند. این بچه‌ها عموما از مشکلات عروقی مانند فشارخون بالا، سکته قلبی و ورم گلو که معمولا در سنین بالا اتفاق می‌افتد رنج می‌برند. گزارش‌ها حاکی از آن است که هر گزارشی که منجر به کشف راهی برای درمان پروگریا شود، احتمالا نتایجی را به همراه خواهد داشت که کهنسالان را هم خوشنود خواهد کرد و احتمالا می‌توان راه‌هایی برای درمان مرض‌های قلبی در بزرگسالان پیدا کرد.  

این اختلال از کجا می‌آید؟

محققان و کارشناسان ژنتیک تحقیقات زیادی را انجام داده‌اند تا به علت به وجود آمدن این بیماری پی ببرند. نتیجه همه این تحقیقات به وجود ژن LMNA در این کودکان رسیده است. برخلاف دیگر بیماری‌های پیری زودرس، پروگریا به دلیل ضعف در ترمیم DNA به وجود نمی‌آید، ۹۰ درصد کودکانی که به پروگریا مبتلا می‌شوند به علت یک جهش روی ژنی که «لامین A» را مختل می‌کند، دچار این بیماری می‌شوند (لامین A، پروتئینی که هسته‌های سلول را کنار یکدیگر نگه می‌دارد).

محققان نشان داده‌اند که ضعف یا اخلال در کار پروتئین لامین A، باعث سستی و ناپایداری هسته‌های سلول می‌شود. این ناپایداری و اخلال در کارکرد پروتئین لامین A، باعث فرایند پیری زودرس در میان کودکانی است که دچار بیماری پروگریا شده‌اند. با وجود تمام اینها، هنوز علت قطعی وقوع این بیماری و اینکه چرا پروگریا اتفاق می‌افتد معلوم نیست.  

   زاک پیکارد، یکی از کودکانی است که بیماری او در ۱۱ ماهگی تشخیص داده شده است.خانواده و دوستان زاک برای پیشگیری از این بیماری سریع وارد عمل شدند و با سازمان‌ها و نهادهای مربوط مشاوره کردند و زاک را تحت درمان قرار دادند. انرژی و تحرک زیاد زاک و خنده‌هایش گروه معالج را به شدت تحت تاثیر قرار داده است

وضعیت شیوع پروگریا

این سندروم عجیب با همه مرموز بودنش خوشبختانه بیماری شایعی نیست. البته قبلا آمار به این ترتیب بود که از ۴ الی ۸ میلیون کودک، یک نفر به سندروم «پروگریا» دچار می‌شد، اما بررسی‌های جدید نشان می‌دهد که امروزه در میان یک میلیون کودک، یک کودک به این بیماری مبتلاست و درصد ابتلا در میان دخترها و پسرها با نژادهای مختلف برابر است. در ۱۵ سال گذشته، وجود این بیماری در کشورهای الجزایر، آرژانتین، استرالیا، اتریش، کانادا، چین، کوبا، انگلستان، فرانسه، آلمان، اسرائیل، ایتالیا، مکزیک، هلند، لهستان، پورتوریکو، آفریقای جنوبی، کره جنوبی، سوئیس، ترکیه، آمریکا، ونزوئلا، ویتنام و یوگسلاوی به ثبت رسیده است. با این حال هنوز هم خیلی‌ها چیزی درباره این بیماری ناشناخته نمی‌دانند.

بیماری ناشناخته‌ای که تا به حال ۱۰۰ کودک را در سطح دنیا مبتلا کرده است

شاید باورش عجیب باشد اما وقتی رو به روی هرکدام از این بچه‌ها می‌نشینید و با آنها صحبت می‌کنید و صدای پیر و سالخورده آنها را می‌شنوید، یک علامت سؤال بزرگ توی ذهنتان به وجود می‌آید:« آنها واقعا چند ساله‌اند؟!». بچه‌هایی که با بیماری پروگریا متولد می‌شوند بین همسالانشان جایی ندارند. آنها با اینکه شور و شوق و علاقه یک کودک را دارند اما توانایی جسمی برای انجام این شیطنت‌ها را ندارند. به خاطر همین در بیشتر موارد با بچه‌هایی که شبیه‌شان هستند دوست می‌شوند؛ بچه‌هایی که مثل خود آنها صورتشان چروک شده و چشم‌هایشان آب مروارید آورده!