شناسایی بیش از ۵۰۰۰ نوع ژن پرخطر سرطان

به گزارش تابناک، کشف بیش از ۵۰۰۰ نوع ژن که امکان پیشروی سرطان‌های خاصی را فراهم می‌کنند، دانشمندان انگلیسی را برای رسیدن به روش جدید درمان یا جلوگیری از پیشروی این سرطان‌ها امیدوار کرده است.

به نقل از نیوز مدیکال نت، دانشمندان «موسسه ولکام سنگر»(Wellcome Sanger Institute) و همکارانشان در «موسسه تحقیقات سرطان»(ICR) لندن و «دانشگاه کمبریج»(University of Cambridge)، تاثیر همه تغییرات ژنتیکی احتمالی را در ژن «BAP1» معروف به ژن محافظ تومور ارزیابی کردند. آنها دریافتند که حدود یک پنجم از این تغییرات احتمالی بیماری‌زا هستند و خطر ابتلا به سرطان‌های چشم، ریه، مغز، پوست و کلیه را به طور قابل توجهی افزایش می‌دهند.

یافته‌های این پژوهش به‌ طور رایگان در دسترس هستند تا شاید بتوانند به پزشکان در تشخیص بیماران و انتخاب مؤثرترین روش‌های درمانی برای آنها کمک کنند. نکته مهم این است که یافته‌های پژوهش برای افراد دارای پیشینه‌های قومی متفاوت که در طول تاریخ کمتر در تحقیقات ژنتیک حضور داشته‌اند نیز سودمند هستند.

این گروه پژوهشی، ارتباطی را بین برخی از انواع مخرب BAP1 و سطوح بالاتر یک هورمون و فاکتور رشد موسوم به «IGF-1» کشف کردند. این کشف، راه را برای توسعه داروهای جدیدی هموار می‌سازد که می‌توانند اثرات مضر را مهار کنند و سرعت پیشروی برخی از سرطان‌ها را کاهش دهند یا از آن جلوگیری کنند.

پروتئین BAP1 به عنوان یک سرکوب‌کننده قوی تومور در بدن عمل می‌کند و به محافظت از بدن در برابر سرطان‌های چشم، ریه، مغز، پوست و کلیه می‌پردازد. ژن‌های ارثی که پروتئین را مختل می‌کنند، می‌توانند خطر ابتلا به این سرطان‌ها را تا ۵۰ درصد در طول زندگی افراد -معمولا در حدود میانسالی- افزایش دهند.

تشخیص زودهنگام این ژن‌ها از طریق غربال‌گری ژنتیکی می‌تواند اقدامات پیشگیرانه را راهنمایی کند، اثربخشی درمان را تا حد زیادی افزایش دهد و کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود ببخشد. با وجود این، تاکنون درک محدودی از تغییرات ژنتیکی خاص در BAP1 وجود داشته است که باید به دنبال آنها باشیم؛ به ویژه برای انواع نادری که به بروز اختلال در عملکرد آن و تحریک پیشروی سرطان منجر می‌شوند.

پژوهشگران، ۱۸۱۰۸ مورد تغییر DNA را در ژن BAP1 بررسی کردند که با تغییر مصنوعی کد ژنتیکی سلول‌های انسانی پرورش‌یافته در پتری‌دیش همراه بود. آنها تشخیص دادند که ۵۶۶۵ مورد از این تغییرات مضر بوده‌اند و اثرات محافظتی پروتئین را مختل کرده‌اند. تحلیل داده‌های «بیوبانک»(Biobank) بریتانیا تأیید کرد که افراد دارای این ژن‌های مضر BAP۱، بیش از ۱۰ درصد بیشتر از عموم مردم در معرض ابتلا به سرطان هستند.

همچنین، این گروه پژوهشی کشف کردند که سطح IGF-1 بیشتری در خون افراد دارای انواع مضر BAP1 وجود دارد. این سطوح بالا حتی در افراد بدون سرطان نیز دیده شد که نشان می‌دهد IGF-1 می‌تواند هدفی برای درمان‌های جدید به منظور کاهش سرعت یا پیشگیری از سرطان‌های خاص باشد. تحلیل بیشتر نشان داد که انواع مضر BAP1 و سطوح بالاتر IGF-1 با پیامدهای بدتر در بیماران مبتلا به ملانوما مرتبط هستند. این موضوع، پتانسیل مهارکننده‌های IGF-1 را در درمان سرطان برجسته می‌کند.

نکته قابل‌ توجه این است که این روش همه گونه‌های احتمالی BAP1 را از جمعیت‌های گوناگون بررسی می‌کند، نه تنها افرادی که در سوابق بالینی اروپا حضور دارند. این امر به بررسی حضور کم افراد غیر اروپایی در مطالعات ژنتیکی کمک می‌کند.

دکتر «اندرو واترز»(Andrew Waters) پژوهشگر ارشد این پروژه گفت: روش‌های پیشین مطالعه چگونگی تأثیر انواع گوناگون ژن‌ها در مقیاس بسیار کوچکی ارائه شده‌اند یا زمینه‌های مهمی را که ممکن است در نحوه رفتار آنها نقش داشته باشند، حذف کرده‌اند. روش ما یک تصویر واقعی را از رفتار ژن ارائه می‌دهد و امکان بررسی‌های گسترده‌تر و پیچیده‌تر را درباره تنوع ژنتیکی فراهم می‌کند. این امر، فرصت‌های جدیدی را برای درک این موضوع فراهم می‌کند که چگونه این تغییرات به ایجاد بیماری منجر می‌شوند.

پروفسور «کلر ترنبول»(Clare Turnbull) از پژوهشگران این پروژه گفت: این پژوهش می‌تواند به تفسیر دقیق‌تر آزمایش‌های ژنتیکی، تشخیص زودهنگام بیماری و بهبود نتایج برای بیماران و خانواده‌های آنها کمک کند.

دکتر «دیوید آدامز»(David Adams) از پژوهشگران این پروژه گفت: ما می‌خواهیم اطمینان حاصل کنیم که اطلاعات ژنتیکی نجات‌دهنده برای همه افراد، صرف نظر از اصل و نسب آنها قابل دسترس هستند. ما قصد داریم این روش را برای طیف وسیع‌تری از ژن‌ها به کار ببریم که ممکن است کل ژنوم انسان را پوشش دهند.

این پژوهش در مجله «Nature Genetics» به چاپ رسید.