کلیات

آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal muscular atrophy) یا به‌اختصار «SMA» که جهت تمایز آن با سایرِ آتروفی‌های عضلانی نخاعی، با نام‌های «آتروفی نخاعی عضلات پروگزیمال اتوزومال مغلوب» و «آتروفی عضلانی نخاعی 5q» هم شناخته می‌شود، یک بیماری عصبی-عضلانی نادر است که با از دست رفتنِ نورون‌های حرکتی و تحلیل‌رفتن عضلات همراه است.

این بیماری در دوران نوازدی یا خردسالی تشخیص داده می‌شود و در صورت عدم درمان، شایع‌ترین علت ژنتیکی مرگ شیرخواران است.

 آتروفی عضلانی نخاعی ممکن است خود را در سال‌های بعدی زندگی نشان دهد که در این صورت، سیر خفیف‌تری دارد.

نشانه های بیماری

شایع‌ترین نشانه‌های آن، ضعف پیش‌روندهٔ ماهیچه‌های ارادی است و عضلات دست، پا و تنفس زودتر از بقیه مبتلا می‌شوند. سایر علائم شامل کنترلِ اندک روی حرکات سر، اشکال در بلع، کژپشتی و سفت‌شدنِ مفاصل بدن است.

سن ابتلا

سنِ آغازِ علائم و شدت آنها دو شاخصی است که با استفاده از آنها، بیماری را به چند نوع مختلف طبقه‌بندی می‌کنند.

این بیماری، به‌دلیلِ نقص (جهش) در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئولِ ساختِ پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندنِ نورون‌های حرکتی ضروری است.

 میزان اندکِ این پروتئین در سلول‌ها، مانعِ رسیدن فرامین مغز به ماهیچه‌ها شده و موجب از دست رفتنِ عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبیِ شاخِ قدامیِ نخاع گشته و سرانجام آتروفی عضلات را در پی دارد.

یک ژن دیگر به‌نام SMN2، ژن تعدیل‌کننده شدت بیماری نامیده می‌شود، چرا که هر قدر میزان آن بیشتر باشد، علائم بیماری خفیف‌تر است. تشخیص بیماری بر پایهٔ علائم آن است و با انجام آزمایش‌های ژنتیکی تأیید می‌شود.

آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ارثی از سوی هر دو والد است و به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود. البته در ۲٪ موارد، بیماری در هفته‌های نخست زندگی جنین ایجاد می‌شود و ارثی نیست (جهش جدید).

نرخ بروز

نرخ بروز آتروفی عضلانی نخاعی در جهان بین ۱ از ۴٬۰۰۰ تا حدود ۱ از ۱۶٬۰۰۰ تولدِ زنده متغیر است. نرخ بروز در اروپا و ایالات متحده آمریکا به‌ترتیب ۱ از ۷٬۰۰۰ و ۱ از ۱۰٬۰۰۰ است.

عواقب

عواقب بیماری بر حسب شدت آن متغیر است: انواع بسیار شدید آن ظرف چند ماه به مرگ می‌انجامد، اما مبتلایان به انواع خفیف بیماری، امید به زندگی طبیعی دارند. با معرفی درمان‌های معطوف به علتِ ریشه‌ایِ بیماری در سال ۲۰۱۶ میلادی، امید به زندگی در این بیماران به‌شدت بالا رفته‌است. این داروها عبارتند از نوسی‌نـِرسن، ریزدیپلام و داروی ژن‌درمانی اوناسِـمنوژن. درمان‌های حمایتی نیز شامل فیزیوتراپی، مراقبت‌های تنفسی، مراقبت‌های تغذیه‌ای، مداخلات ارتوپدی و حمایت‌های حرکتی است.