به گزارش «تابناک»، بیماری‌های نقص ایمنی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که اختلالاتی در سیستم دفاع ایمنی بدن وجود دارد. فردی که به یکی از این بیماری‌ها مبتلا باشد دفاعی در مقابل عفونت‌ها ندارد و یا اگر داشته باشد بسیار کم است. در نتیجه فرد می‌تواند به تعداد زیادی عفونت‌ها (از سرما خوردگی مکرر و سایر عفونت‌های تنفسی گرفته تا بیماری‌های پوستی و گوارشی و عفونت مفصلی) مبتلا گردد که علائم مختلفی را در گوش، بینی، حلق، سینه، روده‌ها، مفاصل و پوست ممکن است ایجاد نماید.
تقریبا" همگی ما به عفونت‌های سرما خوردگی مبتلا می‌شویم. ولی فقط تعدادی از افراد به عفونت‌های شدید مانند عفونت ریه (پنومونی) و عفونت پرده مغزی (مننژیت) مبتلا می‌گردند؛ و فقط در عده کمی از افراد این عفونت‌ها به طور مکرر اتفاق می‌افتد. اغلب انتظار داریم که پس از ابتلا به عفونت، بهبودی به سرعت حاصل می‌گردد که به این بهبودی ناشی از عملکرد خوب سیستم دفاعی (ایمنی) بدن و گاهی به کمک آنتی بیوتیک صورت می‌گیرد. فقط در تعداد از بیماران این عفونت‌ها به طور مکرر اتفاق می‌افتد. نقص ایمنی اولیه ممکن است ارثی باشد و یا ممکن است عوامل دیگری در بروز آن دخالت داشته باشد.
بیماری نقص ایمنی به دو گروه اولیه (اغلب ارثی) و ثانویه (در نتیجه سایر بیماری‌ها مانند سرطان، ایدز، پیری، سوء تغذیه و یا دارو‌ها) تقسیم می‌شوند. وقتی نقص ایمنی ارثی باشد به آن نقص ایمنی اولیه گفته می‌شود که نقص به صورت اولیه در کروموزوم انسانی قرار دارد و از والدین به فرزندان انتقال می‌یابد.
نقص ایمنی ممکن است در اثر عفونت‌های حاد، پیری، سوء تغذیه، سرطان و یا از عوامل دیگری نظیر موارد یاد شده ایجاد گردد. این نوع نقص ایمنی، اکتسابی یا ثانویه نامیده می‌شود. دارو‌های سرکوب کننده‌ی سیستم ایمنی نیز سبب نقص ایمنی اکتسابی می‌شوند.
نقایض ایمنی مختلف در طی تکامل سیستم ایمنی ایجاد انواع مختلفی از بیماری‌های نقص ایمنی اولیه می‌شوند به طوری که تاکنون بیش از یکصد و پنجاه نوع مختلف از بیماری‌های نقص ایمنی اولیه شناخته شده است. هر چند تاکنون علل ایجاد تمامی این بیماری‌ها به طور دقیق مشخص نشده است، ولی علت اصلی، یک نقص ژنتیکی در هنگام تولد می‌باشد. این بیماری‌ها معمولا" به ارث می‌رسند و مانند سایر بیماری‌های ارثی، این بیماری‌ها نیز در نتیجه یک جهش ژنی به وجود می‌آیند که از والدین به کودکان منتقل می‌شوند. یک یا هر دو والد ظاهرا" سالم هستند، ولی ممکن است حامل ژن یا ژن‌هایی باشند که دچار نقص یا جهش شده اند. اگر کودک آنان ژن ناقصی را به ارث ببرد و ژن سالمی که بتواند آنرا جبران کند نداشته باشد، کودک ممکن است علائم نقص ایمنی را نشان دهد. بعضی از آن‌ها به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسند یعنی باید هم پدر و مادر ژن معیوب را داشته باشند که این اتفاق در ازدواج‌های فامیلی بیشتر رخ می‌دهد.
بعضی از آن‌ها به صورت وابسته به جنس به ارث می‌رسند. یعنی ژن معیوب مادر سبب ابتلای فرزند پسر می‌گردد. بعضی از آن‌ها هم به صورت اتوزوم غالب به ارث می‌رسند یعنی حتی اگر یکی از والدین آن ژن را داشته باشد فرزند هم مبتلا خواهد شد. با این حال تعدادی از آن‌ها معمولا" به صورت منفرد اتفاق می‌افتند و به نظر می‌رسد که در اثر اختلال فقط یک ژن نباشد. هر چند این بیماری‌ها در تعدادی از خانواده‌ها به صورت فامیلی نیز دیده می‌شود.
بعضی از مواقع سایر افراد فامیل مانند برادران و خواهران نیز ممکن است ژن ناقص را به ارث برده باشند و ممکن است آنان نیز علائم نقص ایمنی را نشان دهند. در تعدادی از بیماری‌های نقص ایمنی اولیه، ممکن است تعدادی از افراد فامیل نیزبرخی علائم بیماری را داشته باشند. توجه به این مساله مهم است که بیماری‌های نقص ایمنی اولیه مسری نیستند و به وسیله تماس یا دیگر راه‌ها نمی‌توانند از فردی به فرد دیگر انتقال یابند.
بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه به علت اینکه دارای نقص یا بدی عملکرد در یک یا تعدادی از اجزای اصلی سیستم ایمنی هستند، دچار ضعف سیستم دفاعی می‌گردند و در نتیجه امکان ابتلای آنان به عفونت‌های مختلف بیشتر است. هریک از انواع بیماری‌های نقص ایمنی اولیه بر حسب اینکه چه قسمتی از سیستم ایمنی بدن دارای نقص باشد، علائم و تظاهرات مختلفی دارند. هرچند یک مساله در همه‌ی این بیماران مشترک است: تمامی این بیماران مستعد ابتلای به عفونت مکرر هستند.
مهمترین مسائل در بیماری‌های نقص ایمنی اولیه افزایش استعداد ابتلا به عفونت‌ها می‌باشد. عفونت‌ها در این بیماران معمولا" مکرر، شدید، طولانی و مقاوم به درمان می‌باشند. کودکان مبتلا به نقص ایمنی به صورت پیاپی به عفونت‌ها مبتلا می‌شوند یا به چند عفونت به صورت همزمان مبتلا می‌گردند. به طور معمول این عفونت‌ها فقط در یک عضو یا یک دستگاه بدن رخ نمی‌دهند، بلکه چندین عضو یا چندین مکان در یک عضو را درگیر می‌سازند: به عنوان مثال تعدادی از بیماران به طور همزمان به عفونت گوش میانی مزمن، سینوزیت مکرر و یا پنومونی مبتلا می‌گردند.
اغلب این عفونت‌ها خیلی شدید نیستند. ولی در بعضی موارد بیماران علاوه براینکه به عفونت‌های مکرر مبتلا می‌گردند، به یک یا چند عفونت غیر معمول شدید نیز مبتلا می‌شوند که به عوارض شدیدی منجر می‌گردد و یا به عفونت با عوامل فرصت طلب مبتلا می‌گردند. در حقیقت تعدادی از بیماران، عفونت اولیه ممکن است خیلی شدید و غیر طبیعی باشد که شک به نقص ایمنی زمینه‌ای را برانگیزد. افراد مبتلا به بیماری‌های نقص ایمنی اولیه را اغلب اطفال و کودکان تشکیل می‌دهند. هرچند تعدادی از این بیماری‌ها در سنین بالاتر و بزرگسالی رخ می‌دهند.
این بیماران به عفونت‌های مکرر مبتلا می‌گردند. عفونت‌های گوش (اوتیت) و سینوس (سینوزیت) در این بیماران ممکن است با درمان‌های معمولی بهبود نیابند و علیرغم استفاده از آنتی بیوتیک‌ها، مقاوم به درمان باشند و صورت مزمن و طولانی در آیند. در واقع همان میکروب‌هایی که سبب عفونت‌های خفیف در افراد با سیستم دفاعی سالم می‌شوند، در افراد مبتلا به انواع نقص ایمنی، عفونت‌های شدید و تهدید کننده حیات به وچود می‌آورد.
از مشکلات شایع این بیماران سینوزیت مزمن (عفونت و التهاب سینوس‌ها) برونشیت مزمن (عفونت و التهاب مجاری هوایی) می‌باشد. همچنین ممکن است عفونت‌های شدید و نادری مانند عفونت ریه (پنومونی) به طور مکرر در این بیماران رخ دهد. ابتلا به عفونت‌های مکرر ممکن است سبب تاخیر در رشد و تکامل این بیماران گردد و عفونت‌های دائمی ممکن است سبب آسیب‌های جدی در گوش و ریه‌ها گردد. اگر چه مهمترین علامت نشانه بیماری‌های نقص ایمنی اولیه بروز عفونت‌های مکرر می‌باشد که بیشتر در سیستم تنفسی نیز دیده می‌شود، اما این نشانه‌ها تنها مشکل این بیماران نمی‌باشد.
در بعضی از این بیماران اختلالاتی در سایر دستگاه‌ها و اعضای بدن نیز دیده می‌شود، مانند:
قلب
خون
دستگاه گوارش
استخوان‌ها
سیستم عصبی
راه‌های تقسیم بندی بیماری‌های نقص ایمنی اولیه
یکی از راه‌های تقسیم بندی بیماری‌های نقص ایمنی اولیه بر حسب اجزای سیستم ایمنی می‌باشد. براین اساس این بیماری‌ها به گروه‌های زیر تقسیم می‌شوند:
نقایص سیستم ایمنی هومورال
نقایص سیستم ایمنی سلولی
نقایص سیستم ایمنی فاگوسیتی
نقایص سیستم ایمنی کمپلمان
نقایص سیستم ایمنی هومورال (آنتی بادی‌ها)
این گروه شامل بیماری‌ها است که لنفوسیت‌های B. را تحت تاثیر قرار می‌دهند. مهمترین بیماری‌های این گروه عبارتند از::
۱- فقدان ایمونوگلوبولین وابسته به جنس یا بیماری بروتون
۲- نقص ایمنی متغیر شایع
۳- کمبود انتخابی IgA
۴ – کمبود زیر گروه‌های IgG
۵- سندرم افزایش IgM
۶- کاهش عملکرد ایمونوگلوبولین‌ها
معمولا" باکتری‌ها سیستم آنتی بادی را تحریک می‌کنند؛ بنابراین عفونت‌های سینوسی و ریوی که اغلب در اثر باکتری‌ها به وجود می‌آیند در صورتی که تکرار شوند، می‌توانند نشان دهنده‌ی نقص دفاع آنتی بادی باشند.
نقایص سیستم ایمنی سلولی
این گروه شامل بیماری‌هایی است که سیستم لنفوسیت T. را تحت تاثیر قرار می‌دهند. مهمترین بیماری‌های این گروه عبارتند از::
۱- نقص ایمنی مختلط
۲- نقص ایمنی مختلط شدید
۳- سندرم ویسکوت آلدریچ
۴- آتاکسی تلانژکتازی
۵- آنومال دی ژرژ
۶- کاندید باز جلدی مخاطی مزمن
معمولا " ویروس‌ها و قارچ‌ها سلول‌های T. را تحریک می‌کنند. عفونت‌هایی که در اثر ویروس‌ها و یا قارچ‌ها ایجاد می‌شوند، در صورتی که تکرار شوند، می‌توانند نشان دهنده‌ی نقص دفاع سلولی T. باشند.
نقایص سیستم ایمنی فاگوسیتی
این گروه شامل بیماری‌هایی است که سیستم فاگوسیت را تحت تاثیر قرار می‌دهند. مهمترین بیماری‌های این گروه عبارتند از::
۱- بیماری گرانولوماتوز مزمن
۲- اختلال چسبندگی لگوسیتی
۳- کمبود میلو پراکسیداز
۴- سندرم افزایش IgE
۵- سندرم شواخمن
عفونت‌های پوست و بافت‌های نرم و نیز سیستم لنفاوی در صورتی که تکرار شوند ممکن است در اثر نقایص سیستم فاگوسیت به وجود آیند.
نقایص سیستم ایمنی کمپلمان
این گروه شامل بیماری‌هایی است که سیستم کمپلمان را تحت تاثیر قرار می‌دهند. مهمترین بیماری‌های این گروه عبارتند:
کمبود C۱
کمبود C۲
کمبود C۳
کمبود C۴
کمبود C۵ تا C۹
نقص مهار کننده C۱
عفونت‌های منتشر در خون که توسط باکتری‌های خاصی که دارای پوشش هستند ایجاد می‌شوند (مانند مننژیت) در صورتیکه تکرار شوند، ممکن است در اثر نقایص سیستم کمپلمان به وجود آمده باشند.
اولین بار بیماری نقص ایمنی اولیه در سال ۱۹۵۲ میلادی (۱۳۳۱ هجری شمسی) تشخیص داده شده است. در ابتدا این طور فکر می‌شد که این بیماری‌ها بسیار نادر هستند، فقط در شیر خواران و کودکان رخ می‌دهند و همراه با علائم ظاهری شدیدی هستند. با افزایش تجارب بالینی در خصوص این بیماری‌ها، مشخص شد که این بیماری‌ها شایع‌تر از آنچه فکر می‌کردند هستنند. در جوانان و بالغین رخ می‌دهند و ممکن است در بسیاری از بیماران با علائم بالینی نسبتا" خفیفی همراه باشند. بیماری کمبود انتخابی IgA جزء شایعترین بیماری‌های نقص ایمنی اولیه محسوب می‌گردد (با شیوع ۱ در ۵۰۰ نفر تا ۱ در ۳۰۰۰ نفر)، ولی اغلب بیماران مبتلا ظاهرا" سالم هستند و به نظر می‌رسد که بیماری نداشته باشند. سایر بیماری‌های نقص ایمنی اولیه شیوع کمتری دارند و فراوانی بین ۱ در ۱۰ هزار نفر تا در ۱۰۰ هزار نفر دارند.
بیماری‌های نقص ایمنی اولیه در طی ۶۰ سال اخیر شناخته شده اند و هنوز همه‌ی انواع نقص ایمنی‌ها شناخته نشده اند؛ لذا در خیلی از مراکز بهداشتی درمانی شناخت کافی در این خصوص وجود ندارد. هر چند آگاهی از این بیماری‌ها در سال‌های اخیر افزایش یافته است و تشخیص بیماران نیز سریع‌تر صورت می‌گیرد. تعداد دقیق بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه مشخص نشده است. در کشور ما ایران تاکنون بیش از ۷۰۰۰ بیمار مبتلا در بانک اطلاعاتی بیماران نقص ایمنی اولیه در ایران ثبت گردیده اند. با این وجود تخمین زده می‌شود که آمار بیماران در کشور ما بسیار بیشتر از این تعداد باشد. از آنجایی که امروزه آزمایشات تشخیصی قابل دسترسی می‌باشد تعداد بیمارانی که تشخیص داده می‌شوند رو به افزایش است. در صورت تآخیر در تشخیص و یا بی توجهی در درمان تاثیرات این بیماری هال می‌تواند بسیار خطرناک باشد. برای مثال کودک مبتلا به بیماری نقص ایمنی مختلط شدید در همان چند ماه اول پس از تولد به عفونت‌های شدید و تهدید کننده حیات مبتلا می‌شود مگر اینکه در یک محیط بهداشتی ایزوله گردد تا زمانی که پیوند مغز استخوان برای وی انجام گیرد. همچنین یک کودک با درجات خفیف‌تر بیماری نقص ایمنی می‌تواند دوره‌های طولانی بیماری داشته باشد که تحصیل فرد و نیز تماس‌های اجتماعی و را مختل گرداند. عفونت‌های مکرر در افراد بالغ نیز سبب می‌شود زندگی خانوادگی آن‌ها مختل گردیده و اختلالات روحی به وجود آید. با وجود این یک خبر خوب وجود دارد که تشخیص زودرس بیماری و درمان موثر در سال‌های اخیر سبب شده است که بسیاری از بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه زندگی خوبی داشته باشند و از زندگی خود لذت ببرند. باید توجه داشته باشیم که همانطور که گفته شد اختلالات نقص ایمنی در طی زندگی به صورت اکتسابی نیز ممکن است حاصل گردند که نقص ایمنی ثانویه گفته می‌شود. نقص ایمنی ثانویه می‌تواند ناشی از آسیب حاصل از یک عفونت مانند عفونت یا ویروس نقص ایمنی انسانی (HIV) باشد که سندرم نقص ایمنی اکتسابی یعنی ایدز (AIDS) را به وجود می‌آورد.
این ویروس سلول‌های دفاعی (ایمنی) بدن را آلوده میکند و آن‌ها را تخریب می‌نماید. همچنین بیماری‌های نقص ایمنی ثانویه ممکن است در اثر عوارض دارویی ناشی از بعضی دارو‌ها یا اشعه درمانی که برای درمان سرطان انجام می‌شود و یا در بیمارانی که مورد پیوند اعضاء قرار گرفته اند نیز به وجود آید. تاکید دوباره این مطلب ضروری است که بیماری‌های نقص ایمنی اولیه و ایدز به طور کامل از هم متفاوت هستند و هیچ ارتباطی با هم ندارند. ایدز یک بیماری نقص ایمنی ثانویه یا اکتسابی است که توسط ویروس نقص ایمنی انسانی ایجاد می‌گردد و به سیستم ایمنی که از ابتدا سالم بوده است حمله میکند، ولی بیماری‌های نقص ایمنی اولیه به وسیله یک سری نقایص داخلی اجزای سیستم ایمنی به طور ارثی منتقل شده و به صورت اولیه به وجود می‌آیند. مهمترین تفاوت بین این دو بیماری در این است که ایدز یک بیماری پیشرونده و کشنده است، ولی بیماری‌های نقص ایمنی اولیه در اغلب موارد اینگونه نمی‌باشند و با درمان مناسب قابل کنترل می‌باشند.
عوامل بیماری زا
عوامل بیماری زا یا عوامل بیگانه (میکروب‌ها) موجودات ریزی هستند که فقط با میکروسکوپ قابل مشاهده اند و در بدن ما ایجاد می‌نمایند. این موجودات انواع مختلفی دارند که مهمترین آن‌ها عبارتند از::
۱- باکتری‌ها
۲- ویروس‌ها
۳- انگل‌ها
۴- قارج‌ها
باکتری‌ها
باکتری‌ها موجودات بسیار ریزی هستند که خیلی از آن‌ها بی ضرر و بعضی از آن‌ها بسیار مفید نیز هستند. با اینحال تعدادی از آن‌ها می‌توانند سبب بیماری و مرگ شوند. باکتری‌ها باعث بسیاری از عفونت‌ها به ویژه عفونت‌های تنفسی یا پوستی می‌شوند.
ویروس‌ها
ویروس‌ها ساختمان بسیارساده‌ای دارند و به همین دلیل برای ادامه حیات خود نیاز دارند تا در یک سلول زنده زندگی کنند. تعدادی از آن‌ها سلولی را که به آن حمله کرده اند می‌کشند و تعدادی دیگر سبب تغییرات پایداری در رفتار سلول می‌گردند. ویروس‌ها عامل ایجاد آنفولانزا، سرما خوردگی، فلج اطفال، التهاب کبد (هپاتیت) سرخک و برخی از بیماری‌های ویروسی هستند.
انگل‌ها
انگل‌ها بر روی سایر موجودات زندگی کرده رشد می‌کنند و می‌توانند بیماری‌های مختلفی به وجود آورند. بعضی از آن‌ها می‌توانند اسهال و التهاب دستگاه گوارشی را بوجود آورند، نوع دیگری از آن‌ها ایجاد عفونت ریه‌ها (پنومونی) میکند و نوع دیگر از آن‌ها سبب التهاب مغز (مننژیت) می‌شود.
قارچ‌ها
قارچ‌ها از گونه‌های اولیه گیاهی می‌باشند و به عنوان عامل بیماری زای بسیار خطرناک برای فردی که مبتلا به نقص ایمنی می‌باشد، محسوب می‌شوند. باید توجه داشت که قارچ‌های خوراکی کاملا" متفاوت از قارچ‌های بیماری زا می‌باشند. نوعی قارچ ایجاد برفک میکند که به صورت نقاط سفید رنگ داخل دهان دیده می‌شود.
همچنین نوع دیگری قارچ‌ها ممکن است التهاب مری، جوش ناحیه کهنه بچه و یا عفونت خونی ایجاد نماید. انواع دیگری از قارچ‌ها ممکن است التهاب پرده‌های پوشاننده مغز (مننژیت) و عفونت‌های شدید ریه‌ها (پنومونی) در افراد نقص ایمنی به وجود آورند.
بیماری
بعضی وقت‌ها اجزای مختلف دستگاه دفاعی بدن نمی‌توانند عوامل بیماری زا را شناسایی نمایند. بعضی از ما‌ها هم تمامی عوامل محافظتی دفاعی را نداریم و یا اینکه این عوامل در بدنمان به درستی عمل نمی‌کنند؛ بنابراین بدنمان نمی‌تواند تمامی عوامل بیماری زا را از بین ببرد و میکروب‌ها در بسیاری از نقاط بدن می‌توانند رشد کنند و آنگاه ما بیمار می‌شویم.
نشانه های بیماری های ناشی از نقص ایمنی اولیه
در ادامه به برخی نشانه های بیماری اشاره می شود:
وقتی که مبتلا به گلو درد می‌شویم.
وقتی دمای بدنمان بالا می‌رود و تب ایجاد می‌شود.
یا وقتی که احساس خستگی شدیدی داشته باشیم.
وقتی که سرفه‌های مکرر می‌کنیم.
وقتی که عطسه‌های مکرر می‌کنیم.
یا وقتی که آب ریزش بینی داشته باشیم.
وقتی که سر درد داشته باشیم.
یا وقتی که گوش درد داشته باشیم.
در این هنگام احتمالا" ما بیمار شده ایم و پزشک می‌گوید که عفونت وجود دارد. بعضی مواقع به دلیل این ناراحتی‌ها مجبور هستیم که به پژشک مراجعه کنیم و یا ممکن است مجبور شویم در بیمارستان بستری شویم. در اینصورت در آنجا پزشکان و پرستاران از ما مراقبت خواهند کرد. باید توجه داشت که بسیاری از کودکان و افراد جوان سالم با سیستم ایمنی طبیعی نیز دچار سرماخوردگی، سرفه و گوش درد می‌شوند.
