بیماری مورثی اس ام ای را جدی بگیرید

به گزارش «تابناک»، این بیماری به‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN۱ ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها، موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

یکی از انواع بیماری‌های نوروماسکولار همچون دیستروفی‌ می‌باشد و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد.

در این بیماری ژن SMN۱ دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی شده و در نهایت منجر به انواع مختلفی از این بیماری که در چهار نوع مختلف می‌باشد خواهد شد.

 شروع این بیماری ممکن است در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد.

سیر این بیماری می‌تواند به صورت آهسته و یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتما باید شخص بیماری تحت نظر بوده و از خدمات کاردرمانی و فعالیت‌هایی که باعث می‌شود شدت بیماری را کاهش دهد استفاده شود.

انواع بیماری SMA

انواع بیماری اس ام‌ای به چهار نوع مختلف تقسیم‌بندی می‌شود که هر یک از انواع بیماری اس ام‌ای می‌تواند در سنین جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که هر کدام از انواع این بیماری علائم و شدت خاص خود را دارد. نام‌های انواع بیماری اس ام‌ای شامل موارد زیر هستند که در ادامه به بررسی انواع این بیماری می‌پردازم.

بیماری اس ام‌ای تیپ یک
بیماری اس ام‌ای تیپ دو
بیماری اس ام‌ای تیپ سه
بیماری اس ام‌ای تیپ چهار

بیماری اس ام‌ای نوع یک

بیماری اس ام‌ای نوع یک (sma type ۱) که جزو گروه اول این بیماری است و آن را با نام بیماری هافمن werding Hoffmann نیز یاد می‌کنند، شدیدترین نوع بیماری SMA است (به همین دلیل به آن sma نوع صفر هم می‌گویند) که در کودکان رخ می‌دهد و قبل از ۶ ماهگی یا قبل از ۳ ماهگی قابل تشخیص هستند. کودکان این گروه از بیماری اس‌ام‌ای قادر نیستند تا سر و گردن خود را به صورت عادی نگه داشته و یا همچون کودکان عادی به صورت چهار دست و پا راه روند. هنگامی هم که شروع به راه رفتن می‌کنند پا‌های آن‌ها از قدرت کافی برخوردار نیست و برای بلند شدن از روی زمین احتیاج به کمک دارند.

در تغذیه و بلع غذا هم دچار مشکل بوده و قادر نیستند تا به راحتی غذا را بلع کنند. تمامی عضلات در این بیماری تحت تاثیر قرار می‌گیرد به طوری که حرکات زبان این بیماران را نیز تحت الشعاع قرار داده و هنگام صحبت کردن حرکت موجی شکل خواهد داشت. علاوه بر این زبان این بیماران نیز در برخی از موارد دارای برجستگی‌های ریزی می‌باشد. قوی‌ترین عضله در این گروه از بیماران sma عضله دیافراگم می‌باشد که به عنوان یک عضله تنفسی مورد استفاده قرار می‌گیرد.

این بیماران به دلیل اینکه سینه آن‌ها به صورت مقعر می‌باشد و گویی که فرو رفته است هنگام تنفس بیشتر از عضلات شکمی استفاده می‌کنند؛ که همین موضوع باعث عدم رشد مناسب ریه‌ها شده به طوری که با گذشت زمان در سرفه کردن نیز دچار مشکل می‌شوند. به همین دلیل در هنگام خواب شبانه مقداری اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه این بیماران باقی می‌ماند که گا‌ها برای ان‌ها مشکل تنفسی ایجاد می‌کند، گویی که یک حالت شبه خفگی برایشان ایجاد می‌گردد.

بیماری اس ام‌ای نوع دو

بیماری اس ام‌ای نوع دو (sma type ۲) که گروه دوم این بیماری هستند و معمولا علائم آن از ۱۵ ماهگی تا دو سالگی بروز می‌کند. این کودکان در نشستن مشکل دارند و موارد کمتری از آن‌ها وجود دارد که بدون نیاز به کمک، یعنی از طریق ساپورت بنشینند، گرچه نمی‌توانند زمانی که خواب هستند به راحتی بنشینند و برای نشستن نیاز به کمک دارند. مشکلات بلع در گروه دوم همچون گروه اول وجود دارد، اما نه در همه آنها، یعنی ممکن است بیماری در بلع مشکل داشته باشد و بیمار دیگر هیچ مشکلی در بلع نداشته باشد.

گروه دوم بیماری sma نیز به دلیل اینکه مشکلات خوردن دارند ممکن است تا کمتر تغذیه کنند که همین موضوع باعث عدم رشد کافی در آن‌ها می‌شود. در حالتی که انگشتان آن‌ها نیز باز باشد دچار لرزش شده و همچون گروه اول نیز تنفس دیافراگم دارند. این گروه نیز به سختی قادر به سرفه کردن هستند و به دلیل باقی ماندن اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه‌های خود همان احساس شبه خفگی را دارند.

بیماری اس ام‌ای نوع سه

نوع سه (sma type ۳) نوع سوم این بیماری است که معمولا از سنین کودکی بروز می‌کند. تیپ سه بیماری اس ام‌ای را با نام‌های sma نوجوانان یا کوگل برگ-ولاندر نیز می‌نامند. به دلیل متنوع بودن این نوع ممکن است تا از سنین کودکی یعنی ۳ سالگی و یا حتی بزرگسالی رخ دهد که در راه رفتن و ایستادن مشکل چندانی نداشته و قادر هستند تا خود به راحتی فعالیت داشته باشند. اما ممکن است تا در بالا رفتن از پله‌ها و فعالیت‌های این چنینی دچار مشکل شوند. این نوع رشد طبیعی دارند و در راه رفتن ممکن است تا مدام زمین خورده و هنگام بلند شدن از زمین نیز با کمک گرفتن از جایی بلند شوند.

با همه این تعاریف از نوع سوم بیماری اس‌ام‌ای این بیماران ممکن است نتوانند هیچگاه راه بروند. دراین گروه، پرش‌های ریز انگشتان در حالت کشیده و باز دیده می‌شود، ولی برجستگی‌های روی زبان کمتر یافت می‌شود. مشکلات تغذیه‌ای و بلع در دوران کودکی در این بیماران کمتر قابل رویت است. بیماران این گروه اکثرا توانایی راه رفتن را در دوران کودکی، نوجوانی و یا حتی بزرگسالی با تاخیر به دست آورده که اغلب در نتیجه بروز جهش‌های رشدی و یا بیماری می‌باشد.

بیماری اس ام‌ای نوع چهار

بیماری اس ام‌ای تیپ چهار (sma type ۴) عمدتا در سنین بزرگسالی رخ می‌دهد. به عبارت دیگر معمولا از سنین ۳۵ سالگی به بالا علائم بیماری اس ام‌ای بروز می‌کند. البته در برخی از موارد هم دیده شده است که از سنین ۱۸ تا ۳۰ سالگی نیز شروع بیماری اس ام‌ای تیپ چهارم رخ داده است. این نوع بیماری sma از انواع دیگر گروه‌های بیماری sma کمتر یافت شده و عضلات این بیماران که مسئول بلع و تنفس هستند کمتر درگیر بوده و به همین دلیل مشکلات بلع و تنفس در آن‌ها کمتر دیده می‌شود.

نحوه تشخیص

تشخیص بالینی سخت بوده و معمولا این بیماری همانطور که در توضیحات هر یک از انواع آن ارائه شد دارای علائم گوناگونی است. اگر کودکی با این مشخصات را می‌شناسید سعی کنید با والدین وی صحبت کنید تا سریعا به یک پزشک متخصص مراجعه کنند. در صورتی که بیماری دارای ضعف در عضلات است اگر در معاینه صورت گرفته رفلکس‌های تاندون‌های عمقی شخص وجود نداشته باشند باید به وقوع این بیماری شک کرد که در این صورت لازم است تا آنزیم‌های عضلات چک و بررسی شوند.

همچنین برای تشخیص sma لازم است ابتدا نوار عصب و عضله برای بیمار تهیه شود. به دلیل اینکه این بیماری عصبی-عضلانی می‌باشد تهیه نوار عصب و عضله می‌تواند نمای خاصی از این بیماری را نشان داده و به عنوان کم هزینه‌ترین راه برای تشخیص بیماری مورد استفاده قرار گیرد. برای تشخیص قطعی بیماری sma آزمایش ژنتیک لازم است تا در آن به بررسی ژن‌های sma بیمار پرداخته شود. انجام آزمایش نیز با گرفتن خون بیمار صورت می‌گیرد.

به دلیل موروثی بودن بیماری لازم است کلیه اعضای خانواده درجه اول و دوم در هنگام ازدواج و بارداری نیز مورد بررسی قرار گیرند تا نقص ژنی در خانواده مورد بررسی قرار گرفته و امکان تشخیص بیماری در نوزادی که در نسل بعد متولد می‌شود میسر شده و بیماری به نسل بعدی منتقل نشود.

بررسی ابتلا به بیماری اس ام‌ای نیز در دو سطح می‌تواند مورد بررسی قرار گیرد که عبارتند از:

تشخیص بیماری با گرفتن خون زوجین آقا و خانم، پدر و مادر بیمار و یا خود بیمار جهت ناقل یا مبتلا بودن
نمونه گیری در دوران حاملگی که در هفته ۱۰ حاملگی از پرز‌های جفتی (CVS) صورت می‌گیرد

آیا انجام آزمایش CVS لازم است؟

به دلیل اینکه گفته می‌شود انجام آزمایش CVS می‌تواند بر روی سقط جنین از هر ۱۰۰ مورد در ۲ مورد یا افزایش احتمال آنومالی اندامی و چهره شده و روی جنین تاثیر بگذارد نیازی به انجام این آزمایش در همه افراد وجود ندارد و صرفا با شرایط زیر لازم است.

ابتدا باید پدر و مادر جنین هر دو آزمایش ژنتیک مربوط به ناقل بودن بیماری را انجام دهند. سپس اگر نتیجه آزمایش طوری بود که هر دو زوجین ناقل بیماری SMA بودند، در این صورت احتمال ابتلا جنین به بیماری ۲۵ درصد خواهد بود. در این صورت انجام آزمایش CVS با صلاح دید پزشک متخصص به جهت اطمینان از سلامت جنین انجام خواهد گرفت؛ بنابراین نیازی به این نیست که همه افراد این آزمایش را انجام داده و بر اساس احتمالاتی که رخ دادن آن‌ها پایین است، سلامت جنین را به خطر بیندازند.  انجام این آزمایش فقط و فقط در حالتی است که هر دو زوجین پدر و مادر ناقل بیماری باشند.

بر اساس آخرین تحقیقات صورت گرفته، تعداد بسیار کمی از مواردی که بعد از انجام آزمایش CSV منجر به سقط جنین شده‌اند، تحت تاثیر مستقیم انجام این آزمایش بوده‌اند. رخداد این تاثیرات صرفا زمانی است که آزمایش قبل از هفته ۱۰ بارداری انجام گرفته شود. به اعتقاد پزشکان، انجام این آزمایش بعد از هفته ۱۱ بارداری بهترین زمان خواهد بود.

علائم بیماری

بیماری اس ام‌ای به دلیل انواع گوناگونی که دارد عمدتا دارای علائم زیر خواهد بود که همه این علائم را نمی‌توان در یک بیمار مشاهده کرد، چرا که همه علائم ذکر شده در یک نوع وجود ندارند که عبارتند از:

علائم ضعف عضلانی، سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی یا بزرگسالی
زمین خوردن مکرر
مشکل در بلع و خوردن غذا
مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه
مشکل در سرفه کردن
احساس خفگی و گرفتگی عروق قلب و ریه
فرورفتگی قفسه سینه

درمان بیماری

از هنگامی که دلایل ژنتیکی در سال ۱۹۹۵ میلادی شناخته شد، چندین روش درمانی برای آن پیشنهاد شده که همگی در حال بررسی و مطالعه هستند. تمرکز همه این روش‌ها، بر افزایش میزان پروتئین SMN در سلول‌های عصبیِ حرکتی است که از جمله روش‌هایی که برای درمان بیماری اس ام‌ای مورد بررسی قرار گرفته است میتوان به موارد زیر اشاره کرد.

جایگزینی ژن SMN۱
تغییر در پیرایش دگرسان SMN۲
فعال‌سازی ژن SMN۲
تثبیت پروتئین SMN
محافظت از عصب
ترمیم عضلانی

سلول‌های بنیادی

در حال حاضر تنها راه درمان جدید بیماری sma داروی ناسینرسن با نام تجاری اسپینرازا‌ می‌باشد که توسط شرکت بایوژن ساخته شده و بعد از تایید از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) به صورت تجاری عرضه شده است.  داروی اسپینرازا در دسامبر ۲۰۱۶ توسط «سازمان غذا و دارو آمریکا» و در مه ۲۰۱۷ توسط «اتحادیه محصولات پزشکی اروپا» به عنوان نخستین داروی درمان بیماری اس ام ای، مورد تایید واقع شد و سپس در کشور‌های دیگری همچون کانادا (ژوئیه ۲۰۱۷)، ژاپن (ژوئیه ۲۰۱۷)، برزیل (اوت ۲۰۱۷)، سوئیس (سپتامبر ۲۰۱۷) و… نیز مورد پذیرش قرار گرفت.

این دارو به صورت آمپولی در کانال نخاعی بیمار تزریق شده و روند تزریق داروی اسپینرازا نیز به شکل زیر می‌باشد.

تزریق ۴ بار از این دارو با فاصله زمانی دو هفته از هم، یعنی تزریق اولیه داروی اسپینرازا در طی دو ماه با فاصله زمانی ۱۴ روز از هم صورت می‌گیرد.

پس از اتمام دوره دوماهه تزریق دارو با فواصل زمانی ۴ ماهه از هم ادامه پیدا می‌کند؛ که در نهایت طی روند تزریق داروی اسپینرازا بیمار باید تحت کاردرمانی قرار گیرد تا روند تولید ژن smn۲ به اندازه کافی افزایش یابد.

منبع: سایت sadeghi.in