عارضه‌ای که توانایی‌های عملکردی را نشانه می‌گیرد

به گزارش «تابناک»، آزمایش‌های انجام شده بر موش‌هایی که دستکاری ژنتیکی شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد. یک بیماری نورودژنراتیو (Neurodegenerative Disease) پیشرونده با توارث اتوزومال غالب، با بروز در سنین بزرگسالی، این بیماری با تریاد سه‌گانهٔ حرکات غیرطبیعی کره، اختلالات شناختی و اختلالات روانی شناخته می‌شود.

بیماری هانتینگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG درژن HD ایجاد می‌شود. مشخص شده‌است که ژن HD پروتئینی به نام هانتینگتین را کد می‌کند. هانتینگتون در سیتوپلاسم سلول‌های عصبی و متصل با غشاها، وزیکولها و اسکلت سلولی وجود دارد.

افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتئین هانتینگتون می‌شود. این توالی باعث اتصال پروتئین‌های هانتینگتون و پروتئین‌های دیگر بهم می‌شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول‌های عصبی مغز می‌شود. پروتئین هانتینگتون در انواع مختلفی از سلول‌ها یافت می‌شود ولی فقط در سلول‌های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته‌ای می‌شود که علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئین‌های هانتینگتون، برهمکنش با پروتئین‌های دیگری هم لازم می‌باشد که این پروتئین‌ها به‌طور اختصاصی فقط در سلول‌های عصبی مغز یافت می‌شوند.

بیماری‌های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین

پژوهندگان می‌گویند یافته‌های آنان نه تنها روشنگر عوامل دخیل در پاتولوژی HD است، بلکه نگاهی جدید به دیگر بیماری‌های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین را که در آن ژن‌های جهش یافته، پروتئین‌هایی را با زنجیره‌های طویل غیرطبیعی از اسید آمینه گلوتامین تولید می‌کنند، دارد. به گفته پژوهشگران یافته‌های آنان نشان می‌دهد تداخلات غیرطبیعی در ساختار پروتئین‌ها در بیماری‌های آلزایمر و پارکینسون نیز نقش دارد. همه این اختلالات به وسیله نورودژنراسیون انتخابی ایجاد شده توسط پروتئین‌های بیماری مشخص می‌شوند، اما سازوکارهای (مکانیسم‌های) ملکولی و سلولی در این رابطه خیلی شناخته شده نیستند.

در این بیماری به علت ازبین رفتن سلول‌های عصبی هسته‌های قاعده‌ای مغز (پوتامن و دمدار) که با ترشح گاما آمینو بوتیریک اسید باعث مهار پیام‌های حرکتی ارسالی به گلوبوس پالیدوس و جسم سیاه می‌شود،آغاز می‌شود و در نتیجه پیامهای حرکتی کنترل نشده به اندام‌ها ارسال می‌شود و عوارض حرکتی بیماری را ایجاد می‌کند.

اختلالات حرکتی در بیماری هانتینگتون

اختلالات حرکتی مرتبط با بیماری هانتینگتون می تواند شامل مشکلات حرکتی غیر ارادی و اختلالات در حرکات ارادی باشد ، مانند :

حرکات تکان دهنده و غیر ارادی (کرئا)

مشکلات عضلانی ، مانند سفتی یا انقباض عضله (دیستونی)

حرکات آهسته یا غیرطبیعی چشم

اختلال در راه رفتن و تعادل

مشکل در گفتار یا بلع

اختلالات در حرکات ارادی ( به جای حرکات غیرارادی ) ممکن است تأثیر بیشتری بر توانایی فرد در کار ، انجام فعالیت های روزمره ، برقراری ارتباط و استقلال داشته باشد .

اختلالات شناختی

اختلالات شناختی که اغلب با بیماری هانتینگتون در ارتباط هستند شامل موارد زیر است:

مشکل در سازماندهی ، اولویت بندی یا تمرکز بر کارها

عدم آگاهی از رفتارها و توانایی های خود

کندی در پردازش افکار یا “یافتن” کلمات

مشکل در یادگیری اطلاعات جدید

اختلالات روانی در بیماری هانتینگتون

شایع ترین اختلال روانپزشکی مرتبط با بیماری هانتینگتون افسردگی است. به نظر می رسد افسردگی به دلیل آسیب به مغز و تغییرات بعدی در عملکرد مغز رخ می دهد. علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

احساس تحریک پذیری ، غم یا بی علاقگی

کناره گیری اجتماعی

بیخوابی

خستگی و از دست دادن انرژی

افکار مکرر در مورد مرگ یا خودکشی

سایر اختلالات روانپزشکی شایع عبارتند از:

وسواس

شیدایی

اختلال دو قطبی

کاهش وزن

علائم بیماری هانتینگتون در نوجوانان : 

شروع و پیشرفت بیماری هانتینگتون در افراد جوان ممکن است کمی متفاوت از بزرگسالان باشد. مشکلاتی که اغلب در اوایل دوره بیماری بروز می کنند عبارتند از:

• تغییرات رفتاری
• دشواری در متوجه شدن مسائل
• افت سریع و چشمگیر عملکرد کلی در مدرسه
• مشکلات رفتاری
• تغییرات فیزیکی
• عضلات منقبض و سفت و محکم که در راه رفتن تأثیر می گذارند (به ویژه در کودکان خردسال)
• لرزش یا حرکات جزئی غیر ارادی
• زمین خوردن مکرر یا به اصطلاح دست و پا چلفتی بودن
• تشنج

طول عمر در بیماری هانتینگتون: 

پس از شروع بیماری هانتینگتون ، به تدریج توانایی های عملکردی فرد بدتر می شود. میزان پیشرفت و مدت زمان بیماری متفاوت است. زمان ظهور بیماری تا مرگ شخص مبتلا اغلب حدود ۱۰ تا ۳۰ سال است. بیماری هانتینگتون در جوانان معمولاً ظرف ۱۰ سال پس از ایجاد علائم منجر به مرگ می شود. افسردگی بالینی مرتبط با بیماری هانتینگتون ممکن است خطر خودکشی را افزایش دهد.

علل شایع مرگ در بیماری هانتینگتون عبارتند از:

• ذات الریه یا سایر عفونت ها
• آسیب های مربوط به زمین خوردن
• عوارض مربوط به ناتوانی در بلعیدن
• مشکلات عصبی

تغذیه و بیماری هانتینگتون

مشکل در جویدن ، بلعیدن و مهارتهای حرکتی از  مشکلاتی است که  می توانند میزان غذایی را که بیمار می خورد محدود کرده و خطر خفگی را افزایش دهد.

با حذف  عوامل حواس پرتی در طول غذا خوردن و انتخاب غذاهایی که به راحتی قابل بلعیدن هستند ، ممکن است مشکلات به حداقل برسند. استفاده از ظروفی که برای افرادی با مهارت های حرکتی ضعیف و  محدود و طراحی شده اند می توانند در حین تغذیه این افراد کمک کننده باشد .

حقیقت این است که سرانجام ، فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون در خوردن و آشامیدن به کمک نیاز خواهد داشت و لازم است پرستار و مراقب او با دانستن تکنیک های غذا دهی به بیمار در کمال آرامش این وظیفه را به انجام برساند.

خانواده و مراقبان می توانند به ایجاد محیطی به دور از استرس کمک کنند تا چالش های شناختی و رفتاری در این بیماری را مدیریت کنند. تعدادی از استراتژی هایی که  ممکن است به افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون و خانواده های آنها کمک کند تا با چالش های این بیماری کنار بیایند:

• استفاده از برنامه ریزی دقیق برای کمک به حفظ روال منظم زندگی
• شروع کارها با هشدارهای یادآوری  یا به کمک پرستار
• اولویت بندی یا سازماندهی انجام دهی  کارها
• تقسیم وظایف به گام های کوچک و قابل کنترل تر
• ایجاد محیطی  آرام ، ساده و ساختار یافته و  منظم
• شناسایی و اجتناب از عوامل استرس زا که می توانند باعث تحریک پذیری ، افسردگی یا سایر مشکلات شوند .
• مشاوره با مسئولان مدرسه برای کودکان یا نوجوانان  مبتلا برای تهیه یک برنامه آموزش فردی مناسب.
• فراهم آوردن فرصت هایی برای سالمند که تا آنجا که ممکن است روابط اجتماعی و دوستانه خود  را حفظ کند.

مدیریت بیماری هانتینگتون نیاز به مشارکت فرد مبتلا به این اختلال ، اعضای خانواده و سایر مراقبان در خانه است. با پیشرفت بیماری ، فرد ببیشتر به  مراقبت و پرستاری نیاز دارد و برای انجام کارها به آنها  وابسته می شود.

منبع: مدرسه آنلاین