محققان دانشگاه ژنو در سوییس یک جهش ژنتیکی را شناسایی کردند که علت نابینایی در کودکی است.
به گزارش ایرنا از پایگاه خبری ساینس دیلی، این جهش ژنتیکی که در ژن MARK3 رخ می دهد در جریان مطالعه یک اختلال بازگشتی ژنتیکی که فرآیند رشد چشم را از بین می برد، کشف شد. شناسایی بیماری های مرتبط با ژن MARK3 امکان درک بهتر مکانیزم بیماری ها، توسعه روش های تشخیصی و ایجاد روش های درمانی اختصاصی را فراهم می کند.
محققان برای اطمینان از نقش ژن MARK3 در نابینایی، تاثیر جهش ژنتیکی مربوط به این ژن را در مگس های سرکه بررسی کردند. برای این منظور محققان ژن های مگس سرکه را دستکاری کردند تا جهش ژنتیکی را در هر دو نسخه از ژن MARK3 موجود در بدن این حشرات ایجاد کنند. این اقدام محققان مانع رشد چشم های مگس ها شده و نتیجه آزمایشات انسانی را تایید کرد.
این تحقیقات نشان می دهد که می توان یک اختلال بازگشتی را با دقت بالایی تشخیص داد. اکنون زمان مطالعه مکانیزم ایجاد کننده این اختلال به منظور توسعه روش های درمانی مناسب است.
محققان در این تحقیقات توانستند 30 ژن دیگر را شناسایی کنند که به طور بالقوه عامل بروز اختلالات ژنتیکی بازگشتی هستند. گزارش کامل این تحقیقات در نشریه Human Molecular Genetics منتشر شده است.
