آزمایش ژنتیک، وضعیت یک فرد را به منظور تشخیص ابتلا به حالت‌ها و بیماری‌های وراثتی و ژنتیکی و نیز ناقل یا عدم ناقل بودن این بیماری‌ها بررسی می‌کند. این آزمایش به قدری پیشرفت کرده است متخصصین ژنتیک قادرند ژن‌های ناقص و یا کمبود برخی از ژن‌ها را تشخیص دهند. از آن جایی که بسیاری از مشکلات ارثی و ژنتیکی درمان نمی‌شوند، پیشگیری از به وجود آمدن این بیماری‌ها بسیار حائز اهمیت است.
به گزارش تابناک، مشاوره ژنتیک بهترین راه ممکن برای پیشگیری از بروز این گونه بیماری‌ها است. آزمایشات ژنتیکی معمولا بر روی نمونه‌های مختلفی از قبیل: نمونه خون، بافت، نمونه‌های مایع امنیوتیک و به طور کلی تمام سلول‌های دارای هسته در بدن فرد و یا جنین انجام می‌گیرد.
انواع آزمایش ژنتیک. بررسی کروموزومی:
آزمایشات ژنتیکی برای تشخیص سندرم داون، تریزومی ۱۸ یا ترنر و بیماری‌های امثال آن با بررسی کروموزومی قابل تشخیص می‌باشد. جهت درخواست آزمایش ژنتیک این مطلب را مطالعه نمایید.. بررسی دی ان آ:
بیماری‌هایی مثل هموفیلی، تالاسمی، دوشن و … که از جمله بیماری‌های تک ژنی محسوب می‌شوند با بررسی دی ان آ. تشخیص داده می‌شوند.
چه زمانی برای انجام مشاوره ژنتیک مناسب است؟
طبق گفته متخصصین در حوزه‌ی ژنتیک، قبل از ازدواج بهترین زمان ممکن برای انجام مشاوره ژنتیک است. اما به منظور پیشگیری از این گونه مشکلات، انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از بارداری و بعد از زایمان نیز لازم است و می‌تواند از تولد فرزندی با بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری کند.
آزمایش. آزمایش ژنتیک برای چه افرادی مورد نیاز است؟
مشاوره توسط پزشک متخصص ژنتیک اولین راهی است که افراد برای آن که بدانند نیاز به آزمایش ژنتیک دارند یا خیر، باید آن را انجام دهند؛ این کار باید قبل و بعد از آزمایش ژنتیک انجام گیرد.
زوج‌های جوانی که قصد ازدواج دارند و یکی از نزدیکان آن دو دچار مشکلات ژنتیکی و بیماری‌های ارثی هستند. در چنین حالتی ممکن است بیماری، خود را در فرد نشان ندهد، اما تا میزان ۵۰ درصد امکان دارد که این بیماری در فرزند یا فرزندان خود را بروز دهد.
افرادی که دارای فرزندانی با نقوص مادرزادی هستند؛ چرا که در برخی از اوقات این عیوب مادرزادی به سبب وجود مشکلات ژنتیکی نیستند و ممکن است به خاطر وجود آسیب‌های جسمانی قبل از تولد و یا قرار گرفتن در معرض عفونت‌های مختلف به وجود آمده باشند.
زنی که در طول عمر خود بیش از چند سقط جنین را تجربه کرده است، بهتر است از لحاظ ژنتیکی مورد بررسی قرار گیرد؛ چرا که مشکلات کروموزومی باعث می‌شود که این جنین به صورت خود به خود سقط شود و این می‌تواند نشانگر یک مشکل ژنتیکی باشد.
زنی که کودکی مرده به دنیا آورده باشد و علایم وجود بیماری‌های ژنتیکی در این کودک وجود داشته باشد.
احتمال وجود مشکلات کروموزومی در زنانی که در سنین بالاتر باردار می‌شوند، بیشتر می‌شود؛ لذا بهتر است که آزمایش ژنتیک را انجام دهند. از طرفی نیز پدر‌هایی که در سنین بالاتر قرار دارند نیز ممکن است در معرض خطر فرزندانی با مشکلات خاص ژنتیکی باشند.
گاهی پزشکان و متخصصین ژنتیک در یک کودک سندرم ژنتیکی خاصی را تشخیص می‌دهند؛ لذا برای تایید این تشخیص بهتر است آزمایش ژنتیک انجام گیرد.
با این که آزمایشات ژنتیکی توانایی تشخیص این گونه بیماری‌ها را افزایش می‌دهد، اما با این حال هنوز هم محدودیت‌هایی در این رابطه وجود دارد. این آزمایش‌ها با این که قابلیت شناسایی ژن معیوب را دارند، اما بدین گونه نیستند که بتوانند تشخیص دهند که آن ژن چگونه و با چه شدتی بر فرد بیمار تاثیرگذار خواهد بود.
