اگرچه شواهد بسیاری درباره نقش اساسی ژن در ابتلا به صرع وجود دارد اما، مهم تشخیص نوع ژنهایی است که در این امر دخیل هستند؛ مسئلهای که هنوز در بسیاری از افراد مشخص نیست.
به گزارش ایسنا، ژنتیک علم بررسی ژنها است، ژنها واحدهای بنیادین وراثت هستند. بدن انسان از هزاران ژن تشکیل شده است که هر یک بر ویژگیهای معینی اثرگذار است. ویژگیهایی مانند رنگ مو، رنگ چشم، گروه خونی و بسیاری از خصوصیات دیگر از این دسته هستند. بنابراین؛ هر فرد با در نظر گرفتن این ویژگیها از دیگران متفاوت میشود؛ چرا که ژنهای متفاوتی را به ارث برده است.
آنچه مسئله را پیچیده میکند این است که ژنها میتوانند به شیوههای مختلفی تغییر کنند، در اصل تغییراتی که در DNA رخ می دهد منجر به اختلال در کارکرد طبیعی پروتئین یا حتی توقف کارکرد آن شود که این پدیده موتاسیون نامیده میشود. به علاوه فاکتورهای محیطی نیز میتوانند بر نحوه عملکرد سلولها اثر داشته باشند؛ به صورتی که برخی از انواع موتاسیونها میتوانند منجر به بیماری شده و برخی نیز ممکن است به نسلهای بعد منتقل شوند.
آیا صرع یک اختلال وراثتی است؟
بر طبق این گزارش برخی از انواع صرع موروثی هستند. البته صرع یک بیماری منفرد نیست؛ بلکه مجموعهای از اختلالهایی است که همگی در تمایل به بروز حمله تشنج در فرد مبتلا اشتراک دارند. وقتی صفات فردی توسط یک ژن واحد پدید آید صفات ژنتیکی ساده محسوب میشود. تنها انواع بسیار نادری از صرع به دلیل تغییر در تنها یک ژن به وجود میآیند و به نظر میرسد بسیاری از انواع صرع در نتیجه یک مجموعه تعاملاتی بین ژنهای چندگانه به علاوه تاثیر از محیط بروز کرده باشند.
امکان انتقال صرع از والدین به فرزندان
به نظر میرسد که انواع معینی از صرع در خانواده منتقل میشود و برخی بررسیها نشانگر این امر است که خطر ابتلا به صرع در خواهران، برادران و فرزندان افراد مبتلا به اختلالات تشنجی ۴ تا ۸ درصد است؛ در حالیکه خطر ابتلا در جمعیت عمومی حدود یک تا دو درصد است.
کدام نوع صرع بیش از بقیه موروثی است؟
بستگان افراد مبتلا به صرع ژنرالیزه ( یعنی افرادی که بر اساس الگوی بررسی دستگاه نوارمغز، هر دو بخش مغز در زمان حمله تشنج درگیر است) بیش از بیماران مبتلا به صرع پارشیال( افرادی که بر اساس الگوی بررسی حمله تشنجی در بخش واحدی از مغزشان آغاز میشود) مستعد ابتلا به حمله تشنجی هستند. والدینی که سابقه حمله صرع ابسانس ژنرالیزه دارند بیشتر از بیماران مبتلا به دیگر انواع حمله ژنرالیزه یا فوکال احتمال داشتن فرزندانی با همان شرایط را دارند.
بنا بر اعلام حوزه آموزش انجمن صرع ایران، فرزندان والدینی که حملات تشنجی آنها در سالهای آغازین زندگی پیدا شده است یعنی پیش از ۲۰ سالگی، بیش از فرزندانی که والدینشان دیرتر به حملات تشنجی مبتلا شدهاند، مستعد ابتلا به صرع هستند. همچنین مطالعات نشان داده است که خطر ابتلا به صرع در فرزندانی که مادر مبتلا دارند دو برابر بیش از کودکانی است که پدر مصروع داشتند؛ البته پژوهشها نشان میدهد که این امر متاثر از مسائل بارداری و زایمان حملات تشنجی مادر در دوران بارداری در طول مدت بارداری نیست.