سندروم تورت چیست؟

به گزارش «تابناک»، سندروم تورت  Tourette Syndrome یک اختلال نورولوژیک یا عصبی است که با حرکات یا صدا‌های تکراری، کلیشه ای، غیر ارادی که به نام تیک‌ها شناخته می‌شوند، مشخص می‌شود.

اختلال به نام دکتر Georges Gilles de la Tourette، متخصص مغز و اعصاب فرانسوی نام گذاری شد که در سال ۱۸۸۵ اولین بار این شرایط را در یک شاهزاده فرانسوی مشاهده و توصیف کرد.

علائم اولیه سندروم تورت به طور معمول اولین بار در دوران کودکی دیده می‌شود (با شروع متوسط بین سنین ۳ تا ۹ سال) سندرم تورت در همه‌ی افراد از نژاد‌ها و قومیت‌های متفاوت می‌تواند رخ می‌دهد. همچنین مردان حدود سه تا چهار برابر بیشتر از زنان مبتلا می‌شوند.

تخمین زده شده است که ۲۰۰،۰۰۰ آمریکایی دارای نوع شدید‌تر سندروم تورت هستند و یکی از ۱۰۰ علامت خفیف و کمتر پیچیده مانند تیک‌های صوتی یا حرکتی مزمن را نشان می‌دهند.

گرچه سندرم توره ممکن است یک بیماری مزمن با علائمی در طول عمر باشد، اکثر افراد مبتلا به این بیماری علائم شان در ابتدای نوجوانی بدتر شده و در انتهای نوجوانی بهبود می‌یابند و باقی مانده علائم را تا بزرگسالی ادامه خواهند داد.

علائم سندروم تورت

تیک‌ها به عنوان ساده یا پیچیده طبقه بندی می‌شوند. تیک‌های حرکتی ساده، حرکات ناگهانی، کوتاه و تکراری هستند که شامل تعداد محدودی از گروه‌های عضلانی می‌شوند.

برخی از رایج‌ترین تیک‌های ساده عبارتند از:

چشمک زدن و سایر حرکات چشم
حرکات صورت (شکلک)
بالا انداختن شانه
تکان دادن سر یا شانه (حالتی شبیه به لقوه سر)
تیک‌های صداسازی ساده ممکن است شامل پاک کردن گلو، بالا کشیدن بینی، یا صدای غرش باشد.
تیک‌های پیچیده متمایز و دارای الگو‌های هماهنگ حرکات در چند گروه عضلانی هستند.
تیک‌های پیچیده حرکتی ممکن است شامل شکلک چهره در ترکیب با چرخش سر و بالا انداختن شانه باشد. دیگر تیک‌های پیچیده حرکتی ممکن است در واقع هدفمند باشند، از جمله شامل خراب کردن یا دست زدن به اشیاء، لی لی کردن، پریدن، خم شدن، و یا پیچ و تاب خوردن شود.
تیک‌های صوتی ساده ممکن است شامل پاک کردن گلو، خرناس کردن، غرش کردن با حنجره، ایجاد صدای لرزان و یا صدایی شبیه به حیوانات در آوردن باشد.
تیک‌های صوتی پیچیده‌تر عبارتند از: کلمات یا عبارات!
شاید ناراحت کننده‌ترین و ناتوان کننده‌ترین تیک‌ها شامل تیک‌های حرکتی شود که به خود آسیب می‌رساند، مانند مشت زدن به چهره و یا تیک‌های صوتی از قبیل:  کوپرولیلیا (سخن گفتن از کلمات نامناسب و رکیک در فضای اجتماعی) یا اکولیلیا (تکرار کلمات یا عبارات دیگران).

با این حال،  کوپرولیلیا (ناسزاگویی) تنها در تعداد کمی (۱۰ تا ۱۵ درصد) از افراد با سندروم تورت وجود دارد.

بعضی از تیک‌ها با برانگیختن یا حساسیت در گروه عضلانی تحت تأثیر قرار می‌گیرند که اغلب به عنوان پیشگویی تیک عنوان می‌شود. از اینرو برخی از افراد مبتلا به سندرم تورت سعی در تکمیل تیک در یک روش خاص یا انجام دادن چندین بار برای تسکین میل و یا کاهش حساسیت دارند.

تیک‌ها اغلب با هیجان یا اضطراب، تشدید می‌یابند و در آرامش و فعالیت‌های متمرکز بهتر هستند.

بعضی از تجربیات فیزیکی می‌تواند باعث ایجاد یا تشدید تیک‌ها شود، مثلا یقه‌های تنگ ممکن است باعث تیک گردن شوند. یا شنیدن صدای خرناس یا پاک کردن گلو توسط دیگران، ممکن است باعث تحریک تیک‌ها و راه افتادن صدا‌های مشابه در فرد شود.

تیک‌ها در طول خواب از بین نمی‌رود، اما اغلب به طور قابل توجهی کاهش می‌یابد.

علت سندروم تورت

گرچه علت تورت شناخته شده نیست، تحقیقات فعلی به ناهنجاری‌های زیر اشاره می‌کنند:

برخی مناطق مغز (از جمله عقده‌های قاعده ای، لوب‌های پیشانی و قشر مخ)
مدار‌هایی که این مناطق را متصل می‌کنند
انتقال دهنده‌های عصبی (دوپامین، سروتونین و نوراپی نفرین) مسئول ارتباط بین سلول‌های عصبی
با توجه به بروز و علائم پیچیده سندروم تورت، کشف علت اختلال نیز به همان اندازه پیچیده است!

دوره و روند سندروم تورت

تیک‌ها پس از ایجاد شدن در طول زمان با نوع، فرکانس، مکان و شدت متفاوت ظاهر می‌شوند.

اولین علائم معمولا در ناحیه سر و گردن رخ می‌دهد و ممکن است به عضلات تنه و اندام برسد. تیک‌های حرکتی به طور کلی قبل از تیک‌های صوتی پیش می‌آیند و تیک‌های ساده اغلب قبل از تیک‌های پیچیده هستند.

اکثر بیماران قبل از سال‌های اواسط نوجوانی با اوج شدت تیک و در مراحل پایانی سال‌های نوجوانی بهبود می‌یابند. تقریبا ۱۰ تا ۱۵ درصد از کسانی که تحت تاثیر بیماری قرار دارند، دوره‌ای پیشرونده یا غیر فعال دارند که تا بزرگسالی بطول می‌انجامد.

آیا افراد مبتلا به سندروم تورت توانایی کنترل تیک خود را دارند؟

گرچه علائم سندرم تورت غیرارادی است، بعضی افراد گاهی اوقات می‌توانند سرکوب،  استتار، و یا در غیر اینصورت تیک‌های خود را در تلاش برای به حداقل رساندن تاثیر تیک‌ها بر عملکردشان کنترل کنند.

با این حال افراد مبتلا به سندروم تورت می‌گویند اغلب در هنگام سرکوب تیک‌های خود، فشار بیشتری را تحمل می‌کنند تا جایی که احساس می‌کنند که تیک باید بروز پیدا کند (علیه اراده خودشان).

تیک‌ها در پاسخ به یک محرک محیطی می‌تواند به صورت ارادی یا هدفمند ظاهر شود، اما اینطور نیست!

(پس نکته‌ی مهمی که بدان باید توجه کرد این است که این تیک‌ها غیرارادی هستند! در نتیجه اگر از افراد اطرافمان فردی این سندروم را داشت، بجای فشار مضاعف، کمی بیشتر او را درک کنیم…)

چه اختلالاتی با سندروم تورت ارتباط دارد؟

بسیاری از افراد مبتلا به سندروم تورت مشکلات رفتاری عصبی اضافه‌ای را تجربه می‌کنند که اغلب باعث آسیب (حتی بیشتر از تیک‌های خودشان) می‌شوند.

این موارد شامل:
عدم توجه
بیش فعالی و تکانشی بودن (نقص توجه و بیش فعالی ADHD
مشکلات خواندن، نوشتن و ریاضی
علائم وسواسی-اجباری مانند افکار / نگرانی و رفتار‌های تکراری
برای مثال، نگرانی در مورد خاک و میکروب‌ها ممکن است با شستشوی تکراری دست همراه باشد و نگرانی‌هایی در مورد اتفاقات بد ممکن است با رفتار‌های روحی مانند شمارش، تکرار، مرتب سازی و چیدن وسایل باشد.

افراد مبتلا به سندروم تورت همچنین مشکلات مربوط به افسردگی یا اختلالات اضطرابی و همچنین مشکلات دیگر زندگی را گزارش کرده اند که ممکن است یا به طور مستقیم با سندروم تورت ارتباط داشته و یا نداشته باشد.

علاوه بر این، اگر چه بسیاری از افراد مبتلا به سندروم تورت در کاهش قابل توجهی در تیک‌های حرکتی و صوتی در اواخر نوجوانی و اوایل جوانی نشان می‌دهند، ولی ممکن است اختلالات مرتبط با مشکلات عصبی را هنوز حفظ کنند.

با توجه به طیف وسیعی از عوارض بالقوه، افرادی که سندروم را دارند، با دریافت مراقبت‌های پزشکی که برنامه درمان جامعی را ارائه می‌دهند، بهبود زیادی خواهند داشت.

نحوه تشخیص سندروم تورت

پزشکان پس از تایید اینکه بیمار تا به حال هر دو نوع تیک حرکتی و صوتی را برای حداقل ۱ سال داشته است سندروم تورت را تشخیص گذاری می‌کنند.

وجود سایر شرایط عصبی یا روانپزشکی همچنین می‌تواند به پزشکان در تشخیص کمک کند. تیک‌های معمول اغلب توسط پزشکان متخصص اشتباه تشخیص داده نمی‌شود.

با این حال، علائم غیر معمول و یا ارائه‌های غیر معمول (به عنوان مثال، شروع علائم در بزرگسالی) ممکن است نیاز به متخصص خاصی برای تشخیص داشته باشد.

هیچ آزمایشگاه، خون یا آزمایشات تصویر برداری برای تشخیص مورد نیاز نیست. در موارد نادر که ممکن است سندروم تورت با اختلالات دیگری که در تاریخچه یا معاینه بالینی فرد، مشکوک به نظر می‌رسند انجام شود. این مطالعات شامل:

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی MRI
توموگرافی کامپیوتری CT
مطالعات الکتروآنسفالوگرام یا همان نوار مغز EEG

از آزمایش‌های فوق برای رد کردن اختلالات دیگر که ممکن است با سندروم تورت در همراه شوند استفاده می‌شود.

برای بیمار، تشخیص قطعی سندروم تورت فقط زمانی است که علائم در برخی موارد وجود داشته باشد، غیر معمول نیست. دلایل این تشخیص گذاری بسیار زیاد است.

برای خانواده‌ها و پزشکانی که با سندروم تورت آشنا نیستند، علائم خفیف و حتی متوسط ​​ممکن است به عنوان یک موضوع بی اهمیت، بخشی از دوران رشدی یا نتیجه یک بیماری دیگر باشد!

(به عنوان مثال، والدین ممکن است فکر کنند که چشمک زدن به مشکلات بینایی مرتبط است یا اینکه این خرناس با آلرژی فصلی مرتبط است.)

بسیاری از بیماران پس از آنکه والدین، سایر بستگان و یا دوستانشان درباره سندروم تورت خوانده اند و یا از دیگران شنیده اند،  خودشان بیماری را تشخیص می‌دهند!  (این موضوع اهمیت مطالعه در حیطه سلامت را به همه‌ی ما یادآوری می‌کند.)

درمان سندروم تورت

از آنجا که علائم تیک اغلب باعث اختلال نمی‌شوند، اکثر افراد مبتلا به سندروم تورت ضروری نیست که دارو برای سرکوب تیک مصرف کنند. با این حال، دارو‌های مؤثر برای کسانی که علائم بیماری، عملکرد آن‌ها را مختل می‌کند در دسترس است.

درمان دارویی

متاسفانه هیچ دارویی وجود ندارد که برای همه افراد مبتلا به سندروم تورت مفید باشد و هیچ دارویی به طور کامل علائم را از بین نمی‌برد. علاوه بر این، تمام دارو‌ها عوارض جانبی دارند.

نورولپتیک‌ها

نورولولپتیک‌ها Neuroleptics (دارو‌هایی که ممکن است برای درمان اختلالات سایکوتیک و غیر سایکوتیک استفاده شوند) دارو‌هایی هستند که به طور پیوسته برای سرکوب تیک مفید می‌باشند. تعدادی از آن‌ها در دسترس هستند، اما برخی از آن‌ها موثرتر از دیگران می‌باشند (مثل هالوپریدول و پیموزاید)

بسیاری از عوارض جانبی نورولپتیک را می‌توان با شروع آهسته درمان و کاهش دوز در صورت بروز اثرات جانبی کنترل کرد.

شایعترین عوارض جانبی نورولپتیک‌ها شامل کرختی و خواب آلودگی، افزایش وزن و کندی شناخت است. عوارض جانبی عصبی مانند لرزش یا ترمور، واکنش‌های دیستونیک (حرکات چرخشی بدن)، علائم شبه-پارکینسون و سایر اختلالات حرکتی (غیر ارادی) کمتر شایع هستند و به آسانی با کاهش دوز دارو، درمان می‌شوند.

قطع مصرف نورولپتیک‌ها پس از استفاده طولانی مدت، باید به آرامی انجام شود تا از افزایش تکرار در تیک و بازگشت دیسکینزی جلوگیری شود. یک نوع دیسکینزی که دیسکینزی مزمن نامیده می‌شود، اختلال حرکتی متمایز از سندروم تورت است که ممکن است ناشی از استفاده مزمن از نورولپتیک باشد. خطر این عوارض جانبی را می‌توان با استفاده از دوز‌های پایین‌تر نورولپتیک‌ها برای دوره‌های کوتاهتر کاهش داد.

سایردارو‌ها

سایر دارو‌ها همچنین ممکن است برای کاهش شدت تیک مفید باشند، اما اغلب به اندازه گسترده‌ای مورد مطالعه قرار نگرفته اند و یا به طور پیوسته مانند نورولپتیک‌ها مفید باشند.

دارو‌های اضافی با اثربخشی نسبتا خوب شامل آگونیست‌های آلفا آدرنرژیک مانند کلونیدین و گوانفاسین هستند.
این دارو‌ها در درجه اول برای فشار خون بالا استفاده می‌شدند، اما همچنین در درمان تیک استفاده می‌شوند. شایعترین عارضه جانبی این دارو‌ها که از مصرف آن‌ها جلوگیری می‌کند، خواب آلودگی و گیجی است. با این حال، با توجه به عوارض جانبی کم این داروها، آن‌ها اغلب به عنوان عوامل خط اول دارویی، قبل از شروع درمان با نورولپتیک استفاده می‌شوند.

دارو‌های موثری نیز برای درمان برخی از اختلالات عصبی رفتاری مرتبط با سندروم تورت وجود دارد. تحقیقات اخیر نشان می‌دهد که دارو‌های محرک مانند متیل فنیدات و دکستروآمفتامین می‌توانند علائم ADHD را در افراد مبتلا به سندرم تورت کاهش دهند، بدون اینکه باعث ایجاد تیک شدید شود.

با این حال، در حال حاضر استفاده از این دارو‌ها را در کودکان مبتلا به سندروم تورت/تیک و کسانی که سابقه خانوادگی تیک دارند، منع شده است. دانشمندان امیدوارند مطالعات آینده شامل بحث کامل در مورد خطرات و مزایای استفاده از این دارو‌های محرک مغزی در افراد مبتلا به تورت این موضوع را روشن کند.

برای علائم وسواس فکری عملی که به طور قابل توجهی اختلال در عملکرد روزانه دارند، مهارکننده‌های بازجذب سروتونین (کلومیپرامین، فلوکستین، فلووکسامین، پاروکستین و سرترالین) در بعضی از بیماران اثربخشی داشته اند.

درمان‌های شناختی و نوروتراپی

درمان‌های رفتاری مانند آموزش آگاهی و آموزش پاسخ‌های رقابتی می‌تواند برای کاهش تیک‌ها نیز استفاده شود.
یک آزمایش جدید کنترل شده مبتنی بر NIH به نام مداخله شناختی رفتاری (یا CBIT) برای تیک‌ها، نشان داد که آموزش به صورت حرکت ارادی به سمت پاسخ پیشگویی برانگیختگی کمک می‌کند تا علائم تیک کاهش پیدا کند.

سایر روش‌های رفتاردرمانی مانند بیوفیدبک یا درمان حمایتی نشان داده است که علائم تیک را کاهش می‌دهد. با این حال، درمان حمایتی می‌تواند به یک فرد مبتلا به سندروم تورت کمک کند تا با اختلال بهتر مقابله کند و با مشکلات اجتماعی و عاطفی ثانویه که گاهی اوقات رخ می‌دهد، مقابله نماید.

آیا سندروم تورت وراثتی است؟

شواهد حاصل از مطالعات دوقلو‌ها و خانواده‌ها نشان می‌دهد که سندرم توره یک اختلال ارثی است.

اگر چه مطالعات اولیه خانواده نشان داد که الگوی وراثت اتوزومی غالب (الگوی اتوزوم غالب که در آن تنها یک نسخه از ژن معیوب که از یک والد به ارث برده می‌شود منجر به بیماری می‌گردد) را پیشنهاد کرده اند. اما مطالعات اخیر نشان می‌دهد که الگوی ارث بسیار پیچیده است.

اگرچه ممکن است چند ژن دارای تأثیرات قابل توجه باشد، اما این نیز ممکن است که بسیاری از ژن‌ها با اثرات کوچکتر همراه با عوامل محیطی بتوانند در ایجاد سندروم تورت نقش داشته باشند.

مطالعات ژنتیکی همچنین نشان می‌دهد که برخی از انواع بیش فعالی و اختلال وسواس فکری-عملی به طور ژنتیکی مرتبط با سندرم توره هستند. اما شواهد کمتری در مورد رابطه ژنتیکی تورت و دیگر مشکلات عصبی رفتاری وجود دارد که معمولا با تورت همراه می‌شوند.

مهم است خانواده‌ها بدانند که آمادگی ژنتیکی لزوما به سندرم تورت منجر نمی‌شود. در عوض، ممکن است خود را به عنوان یک اختلال تیک خفیف‌تر یا به عنوان رفتار‌های وسواس فکری بیان کند. همچنین ممکن است که فرزندان ناقل ژن علائم تورت را نشان ندهند.

جنسیت شخص نیز نقش مهمی در بیان ژن تورت دارد. به احتمال زیاد مردان مبتلا خطر بیشتری برای مشکلات تیک دارند و زنان مبتلا خطر  بیشتری برای ابتلا به علائم وسواس-فکری دارند.

مشاوره ژنتیکی افراد مبتلا به سندروم تورت باید یک بررسی کامل از تمام شرایط بالقوه ارثی در خانواده داشته باشد.

پیش آگهی این بیماری

اگر چه درمان قاطعی برای سندرم تورت هنوز وجود ندارد، این اختلال در بسیاری از افراد در اواخر نوجوانی و اوایل ۲۰سالگی بهبود می‌یابد.

به عنوان یک نتیجه، برخی افراد ممکن است در واقع بدون علائم باشند یا دارویی برای سرکوب تیک‌ها نیاز نداشته باشند. اگر چه این اختلال عموما مادام العمر و مزمن است، اما یک وضعیت مخرب نیست.

افراد مبتلا به تورت دارای امید به زندگی عادی هستند. سندروم تورت سبب نابودی اطلاعات نمی‌شود. اگر چه علائم تیک با سن کاهش می‌یابد، اما ممکن است اختلالات عصبی رفتاری مانند نقص توجه/بیش فعالی ADHD، وسواس فکری عملی، افسردگی، اضطراب عمومی، حملات پانیک و تغییرات خلقی در زندگی بزرگسالان همچنان ادامه داشته باشد.

منبع: سایت تخصصی توان درمان