کشف سندروم جدید توسط پژوهشگر شیرازی

به گزارش تابناک به نقل از علوم پزشکی شیراز، معاون تحقیقات و فناوری دانشگاه علوم پزشکی شیراز گفت: طبق اعلام مدیریت گروه آموزشی ژنتیک پزشکی این دانشگاه، دکتر "مهدی دیانت‌پور" عضو هیئت علمی این گروه، موفق به معرفی یک نشانگان (syndrome) جدید ژنتیکی و کشف ژن عامل آن شده است.

دکتر عباس رضائیان‌زاده گفت: در این تحقیق با بررسی دو کودک دارای اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی(Whole Exome Sequencing)، برای نخستین بار جهش در ژن TMEM۲۵۱ به عنوان عامل این نشانگان شناسایی شد.

رضائیان‌زاده توضیح داد: پژوهش یاد شده با همکاری دکتر "حمیدرضا فروتن" از گروه آموزشی جراحی اطفال، دکتر "محمدعلی فقیهی" و "محمدعلی فرازفرد" از مرکز ژنتیک دکتر فقیهی، به همراه پژوهشگرانی از دانشگاه کارولینسکای سوئد، دانشگاه هلسینکی فنلاند و دانشگاه پنجاب پاکستان انجام شده است.

معاون علوم پزشکی شیراز خاطرنشان کرد: مقاله مربوط به این پژوهش، با عنوان«Biallelic TMEM۲۵۱ variants in patients with severe skeletal dysplasia and extreme short stature» در ژورنال «Human mutation» منتشر شده است.