کشف ریشه ژنتیکی ابتلا به اوتیسم

غربالگری ژنتیکی بیماران در خطر می تواند به شناخت یا درمان بهتر اوتیسم منجر شود.

به گزارش مهر، اختلال مغزی اوتیسم از هر 88 کودک یک نفر را مبتلا می کند، از این رو شناخت مسیرهای ژنتیکی تغییر یافته برای تشخیص و درمان این بیماری ضروری است.

دکتر "راجینی رائو" از بیمارستان جان هاپکینز در آمریکا گفت: اوتیسم مهمترین اختلال رشد عصبی موروثی است اما شناسایی ژنهای دخیل در آن بسیار دشوار است چرا که هیچ تک ژنی به تنهایی در این بیماری نقش ندارد.

وی افزود: این در حالی است که جهش ها در بسیاری از ژنهای مختلف، تنها چند مسیر رایج عصبی را تغییر می دهند.

اکنون محققان آمریکایی، با بررسی واریانهای ژنتیکی در توالی DNAدر یون انتقال دهنده NHE9، دریافتند واریان های مرتبط با اوتیسم در  NHE9موجب کاهش شدید عملکرد انتقال دهنده می شود.

میزان تغییر یافته این انتقال دهنده در سیناپس می تواند میزان پروتئین های ضروری در سطح سلول را که مواد مغذی یا انتقال دهندگان عصبی مانند گلوتامین را می آورند، تغییر دهد.

میزان افزایش یافته گلوتامین می تواند موجب بروز حمله شود. این یافته می تواند توضیح دهد چرا بیماران مبتلا به اوتیسم با جهش ها در این یونهای انتقال دهنده دچار حمله نیز می شوند.

جنبه منحصر به فرد راهبرد این گروه بهره مندی آنها از چندین دهه کار تحقیقاتی پایه در باکتری ها در مخمرها برای مطالعه یک اختلال عصب شناختی پیچیده در انسان بود.

نخست، آنها مدل ساختاری NHE9را با استفاده از یک باکتری به عنوان الگو ساختند و امکان دادند تا از یک مخمر نانوایی ساده برای غربالگری این جهش ها استفاده شود.

در آینده که اطلاعات ژنومیک برای همه در دسترس خواهد بود، روش های ساده، ارزان و سریع غربالگری برای ارزیابی واریان های ژنتیکی نادر در اوتیسم و دیگر اختلالات ضروری خواهد بود.