دست‌های علی و مریم را بگیرید

سیدعباس 15 ساله و مریم‌سادات 11 ساله به یک بیماری نادر و ژنتیکی به نام «ام پی اس» مبتلا شده‌اند که هم ناشناخته است و هم هزینه‌های درمان آن کمرشکن.

به گزارش ایسنا، جمعی از خبرنگاران به میهمانی خانواده‌ای سه نفره دعوت شدند که برای حضور در این میهمانی کوچه‌پس‌کوچه‌های محله‌ی «پشت بند» واقع در بزرگراه آیت‌الله خامنه‌ای در کرمان را پیمودند و در کوچه‌هایی که به علت خاکی بودن و بارش‌های اخیر کاملا گل‌آلود بود، راهی منزلی شدند که مادری صبورانه چون کوه در کنار فرزندان بیمارش در فضایی به وسعت 20متر مربع، چشم انتظار بود.



"فاطمه محسنی‌زاده"، مادر سید عباس و مریم‌سادات، که صبر را با گوشت و پوست و استخوان لمس کرده است، از بیماری نادر و ژنتیکی "ام پی اس" که فرزندانش را زمین‌گیر کرده، صحبت کرد.

وی اظهار کرد: پزشکان معتقدند این بیماری صعب‌العلاج است و هزینه‌های درمان و پیشگیری از رشد آن بسیار بالاست.

محسنی‌زاده که همسر کارگر خود را 4 سال پیش از دست داده، علائم بیماری را شامل تغییر چهره، بزرگ شدن زبان، ایجاد مشکلات تنفسی، کدورت قرنیه چشم، از بین رفتن شنوایی ودر نهایت سفت و خشک شدن مفاصل عنوان کرد و گفت: در سید عباس تقریبا بیشتر علائم مشاهده می‌شود و برای پیشگیری از رشد بیماری در مریم‌سادات اخیرا گفته‌اند که آنزیمی در آلمان تولید شده که اگر شش ماه به بیمار تزریق شود، از رشد بیماری جلوگیری می‌کند.

وی افزود: این آنزیم که هر ماه باید به بیمار تزریق شود، ماهیانه 12 میلیون تومان هزینه دارد که برای خانواده‌ی بی سرپرستی مانند ما که تحت پوشش خیریه هستیم و با کمک هزینه‌ یارانه‌ای دولت زندگی می‌کنیم، اصلا قابل تامین نیست.

محسنی‌زاده، ضمن تشکر از خیرین و پزشکانی که در تامین گوشه‌ای از هزینه‌های درمان، فرزندانش را یاری می‌کنند، اضافه کرد: سید عباس 6 ماه در بیمارستان افضلی‌پور بستری بود و با کمک دستگاه اکسیژن تنفس می‌کرد، از دکترش خواهش کردم اجازه دهد او را به پابوس امام رضا(ع) ببرم که دکتر گفت، اگر دستگاه اکسیژن را از او جدا کنیم تنها 72 ساعت زنده می‌ماند.

وی ادامه داد: با این وجود دستگاه را از او جدا کردم و به مشهد رفتیم، خوشبختانه از آن تاریخ به بعد سید عباس دیگر نیاز به دریافت اکسیژن از طریق دستگاه ‌ندارد.

این مادر فداکار و صبور افزود: سید عباس تاکنون سه بار مورد عمل جراحی فتق ناف قرار گرفته و در حال حاضر با بروز علائم بیماری از جمله بزرگ شدن قلب، زبان و کبد، متاسفانه معده‌اش نیز درگیر شده و قادر نیست به درستی غذا بخورد.

وی از هموطنان خیر و نیکوکار درخواست کرد در امر هزینه‌های کمرشکن درمان او را یاری نمایند.

محسنی‌زاده افزود: مریم‌سادات اگر آنزیم دریافت کند، می‌تواند روند رشد بیماری را کند نماید، ولی برای این کار نیازمند کمک همنوعان خود است.



بیماری «ام پی اس» چیست؟

بیماری «ام پی اس» از نوع بیماری‌های ژنتیکی - متابولیکی است که با توجه به عدم شیوع بالای آن در دنیا، جزء بیماری‌های نادر محسوب شده است. این بیماری که در ایران به دلیل شرایط اجتماعی و فرهنگی خاص نسبت به دیگر کشورها، مبتلایان زیادی دارد، در خانواده‌هایی که ازدواج آن‌ها خویشاوندی است، شیوع بالایی دارد.

این بیماری از هر ۱۰۰ هزار نفر، یک فرد را مبتلا می‌کند و محققان با شناخت عملکرد آنزیم‌ها موفق به ساخت دارویی شده‌اند که توسط آن می‌توان نوع خفیف این بیماری را درمان کرد.

تغییر چهره، ایجاد خشونت، بزرگ شدن زبان، ایجاد مشکلات تنفسی، کدورت قرنیه چشم، از بین رفتن شنوایی ودر نهایت سفت و خشک شدن مفاصل از جمله علائم اصلی این نوع بیماری است.

هرچند درمان قطعی برای بیماران «ام پی اس» وجود ندارد، اما اگر درابتدای بروز علائم عنوان شده تشخیص به درستی صورت گیرد، می‌توان مدت درمان را طولانی کرد.

اقدامات مشخصی از سوی معاونت آموزشی ژنتیک صورت پذیرفته است، اما باید برنامه‌های سیستم آموزشی در جهت رفع موانع موجود بر سر راه مشاوره‌های ژنتیکی به صورت منسجم و مدون تنظیم شود.

همچنین غربالگری نوزادان در سطح کشور برای پیشگیری ودرمان بیماری «ام پی اس» بسیار ضروری است، چرا که اگر دربدو تولد این ضایعه متابولیکی به درستی تشخیص داده شود، روند درمان با بهبودی کامل همراه خواهد بود.

به نظر می‌رسد تشکیل و راه اندازی انجمن بیماران «ام پی اس» آنها را صاحب صدا و قدرت کرده و زمینه‌ای را فراهم خواهد کرد تا بیماران از طریق آن، نیازها و خواسته‌های خود را به گوش مسئولان ذیربط برسانند.

" الهام ملکی"، فوق تخصص غدد کودکان در باره این بیماری به ایسنا گفت: بیماری "موکوپلی ساکاریدوز" یک گروه ازبیماری‌های ژنتیکی – متابولیکی نادر است که در طبقه بندی بیماری‌ها جزء بیماری‌های ذخیره لیزوزومی است.

ملکی گفت: بیماری «ام. پی. اس» یک بیماری پیش رونده است ولی می‌توان با تشخیص زود‌رس از برخی از علائم آن جلوگیری کرد.

این فوق تخصص غدد کودکان درباره بیمارانی که به «ام پی اس» مبتلا هستند، گفت: تعدادی از ابن بیماران هم از نطر ذهنی سالم‌ بوده و از لحاظ یادگیری و آموزشی هم مشکلی ندارند، ولی از نظر جسمی و بدنی دارای مشکلات عدیده‌ای‌ هستند و بدن آن‌ها رشد نمی‌کند و تنها قد و وزن این بچه‌ها تا سن ۷ سالگی رشد می‌کند.

وی ادامه داد: این بیماری شیوع زیادی نداشته و با الگوی وراثت اتوزومی به ارث می‌رسد که از هر ۵۰ تا۱۰۰ هزار نفر یک فرد به این بیماری مبتلا می‌شود.

ملکی اظهار کرد: متاسفانه تا چندی قبل درمورد درمان بیماری «ام. پی. اس» راهکاری وجود نداشت، اما خوشبختانه در چند سال اخیر با تولید آنزیم‌ها به روش‌های مهندسی ژنتیک برای بعضی از انواع ام پی اس دارو تولید می‌شود و این درحالی است که از پیوند مغز استخوان و سلول‌های بنیادی هم برای درمان استفاده می‌شود.

این متخصص بیماری‌های کودکان در ادامه افزود: این بیماری به دلیل جهش در یک ژن بروز می‌کند که آن ژن مسئول تولید یک آنزیم یا پروتئین است. این آنزیم‌ها درون سلول وظیفه شکستن وتجزیه مولکول‌های درشتی را دارند که به آنها موکوپلی ساکارید می‌گویند.

وی ادامه داد: همچنین تجزیه نشدن این مولکول‌ها سبب انباشته شدن آن‌ها دردرون سلول شده و بتدریج سبب تخریب و مرگ سلولی در اقشار مختلف می‌شود.

ملکی با بیان اینکه این بیماری معمولا چند هفته تا چند ماه پس ازتولد ظاهر می‌شود، تصریح کرد: علائم این بیماری درزمان تولد بروز نمی‌یابد و معمولا نشانه‌های آن چند ماه پس از تولد نمایان می‌شود.

وی در پایان خاطر‌نشان کرد: بیماران نادر و کمک به بیماران نادر دارای سه ضلع اصلی است، اولین ضلع آن خانواده‌ها هستند که بیشترین کمک و حمایت را به بیماران می‌کنند، پزشکان هم همیشه در کنار این گونه خانواده‌ها هستند و به این بیماران کمک می‌کنند، داروخانه‌ها و کارخانه‌های داروسازی نیز ضلع سوم‌ بوده که باید به این بیماران کمک کنند.