کشف ژن جدید اختلال اوتیسم

محققان به عملکرد ژنی پی برده اند که موجب تنظیم عملکردهای مغز شده و کمبود آن می تواند موجب ابتلا به اوتیسم شود.

به گزارش مهر، «PAK۲ سرین/تروئونین کیناز» آنزیمی است که از طریق ژن PAK۲ کدگذاری می شود. این آنزیم نقش اصلی در سازماندهی مجدد سیتواسکلتون دارد و می تواند رشد و مرگ سلول را کنترل کند. عملکرد آن در درون سیستم عصبی مرکزی قبلا ناشناخته بود.

محققان آکادمی علوم چین در آزمایش بر روی موش ها، ژن PAK۲ را در سلول ها حذف کردند و دریافتند فقدان این ژن منجر به عملکرد نورونی غیرعادی و رفتارهای مرتبط با اوتیسم شد.

آنها همچنین از طریق توالی ژن به وجود چندین جهش در بیماران مبتلا به اوتیسم پی بردند.

اوتیسم یک اختلال روانی ارثی است که علائم آن شامل مشکل در تعاملات و ارتباطات اجتماعی، علایق محدود و رفتارهای تکراری است.

مطالعات قبلی نشان داده اند که بیش از ۸۰۰ ژن با این بیماری مرتبط هستند اما مکانیسم نحوه عملکرد این ژن ها و نقش شان در منشاء و رشد اوتیسم همچنان ناشناخته باقی مانده است.