کشف روش درمانی برای یک بیماری نادر

گروهی از دانشمندان ایتالیایی با بررسی بیماری نادری با عنوان سندرم چشمی- مغزی- کلیوی مکانیزمی را یافتند که می تواند برای این بیماری نادر ارثی یک روش درمانی کلیدی را ارائه کند.

به گزارش مهر، سندرم "چشمی- مغزی- کلیوی" یا "سندروم لو" یک بیماری نادر ژنتیکی است که به چشم، مغز و کلیه ها آسیب می رساند. این بیماری که در سال 1952 کشف شد یک موقعیت خاص ارثی است که منجر به معلولیت ذهنی و فیزیکی، تشنج، اختلالات رفتاری، آب مروارید مادرزادی و اختلالات عملکرد کلیه ها می شود.

اکنون محققان موسسه Telethon ناپل موفق شدند یکی از مکانیزمهایی که در این سندرم به کلیه ها آسیب می رساند را شناسایی کنند.

این بیماری نادر در اثر تغییرات ژنتیکی ژنی به نام OCRL1 است که محتوی اطلاعاتی برای بیان یک آنزیم مهم کنترل کننده ترافیک درون سلولی و انتقال مواد است. از آنجا که این ژن بر روی کروموزم X وجود دارد مردان نسبت به آن آسیب پذیرتر هستند درحالی که زنان حامل آن سالم هستند. (زنان برای ابتلا به این سندروم باید بر روی هر دو کروموزم X این جهش ژنتیکی را داشته باشند که احتمال آن بسیار ناچیز است).

این بیماری از لحظه تولد خود را نشان می دهد و به ویژه اختلال عملکرد کلیه ها زندگی این بیماران را بیشتر در معرض  خطر قرار می دهد.

انتقال مواد به سمت سلول سیستمی بسیار پیچیده است که بیش از 2 هزار پروتئین را درگیر می کند و حداقل در 80 بیماری مختلف ژنتیکی دچار اختلال می شود.

اکنون این محققان برای اولین بار نشان دادند که نقص در ژن OCRL1 در سطح کلیوی به صورت فقدان عملکرد جذب ثانوی پروتئینهای حاضر در ادرار ترجمه می شود.

این محققان در این خصوص توضیح دادند: "با مطالعه بر روی سلولهای کلیوی کشت داده شده ما یکی از مکانیزمهای مولکولی را نشان دادیم که در پایه این پدیده قرار دارد. به طور طبیعی ژن OCRL1 وظیفه دارد ترافیک موادی را که سلول از خارج دریافت می کند در فرایندی به نام اندوسیتوزیز تنظیم کند. به ویژه در سطح کلیه ها این ژن مسئول انتقال یک سیگنال دقیق شیمیایی برای جذب دوباره پروتئینهایی است که نباید با ادرار حذف شوند اما زمانی که OCRL1 جهش می یابد این سیستم انتقال دچار نقص می شود و یک تجمع مزمن پروتئینها در ادرار شکل می گیرد که علت اصلی مرگ زودرس در این بیماران است."

براساس گزارش لاستمپا، این کشف می تواند راهی به سوی یک درمان دارویی ممکن برای کاهش آسیبهای کلیوی در این بیماران ارائه کند.